Cariotipo

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2- Describa cada una de las anomalías cromosómicas de los cuatro idiogramas que

realizaron. Explique los efectos fenotípicos que genera.

R/ individuo numero 4

El síndrome de Edwards lleva el nombre de John h. Edwards, quien describió el síndrome por primera vez en 1960, el síndrome de Edwards es el segundo síndrome de trisomía autosómica más frecuente. El cromosoma adicional es a menudo materno y se produce debido a una falta de disyunción meiótica. Este síndrome se presenta en sus tres variantes clásica o total, parcial o translocación. (Sánchez & Estalin, 2019)

Según mayo clinic (2015) Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: ausencia de uno o ambos testículos, bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo, mandíbula subdesarrollada, retraso del desarrollo o talla baja, Ojos: caída del párpado superior u ojos muy separados También comunes: defectos renales, desviación anormal de los dedos, episodios de ausencia de respiración, hernia inguinal, la parte posterior del pie es convexa, manos apretadas, orejas bajas o pliegue simiesco

4- Indique el tipo de asesoría genética que se le puede proporcionar a los familiares

de la niña o niño que posee cada anomalía cromosómica.

Podemos llegar a un diagnostico inclusive antes del nacimiento debido a la detección de proteínas fetales del suero materno, ecografía, entre otras, también por los defectos físicos característicos de este síndrome, sin embargo, se puede llegar a un diagnóstico más certero mediante el análisis de sangre del niño el cual nos revelara un cariotipo anormal. (Weiss, 2015)

la mayoría de niños con síndrome de Edward por su serie de anomalías mayores y menores, su pobre esperanza de vida recibe tratamiento médico estándar para mejorar su calidad de vida, pero no cirugía debido a que no tiene sentido realizar una cirugía mayor si fallecerán dentro de poco tiempo (WOODWARD, 2017)

Apoyo y pronostico pobre, este síndrome presenta una alta tasa de mortalidad representando el 60% en los primeros siete días de vida, 95% en los primeros 12 meses. Dentro de las principales causas de muerte nos encontramos con malformaciones congénitas del corazón, a nivel pulmonar tenemos la apnea, neumonías y como consecuencia de la hipertensión pulmonar, para lo cual se recomienda un estudio genético para aquellos padres con riesgo aumentado. Las principales causas de fallecimiento suelen ser cardiopatías congénitas, apneas y neumonías o complicaciones secundarias a hipertensión pulmonar se desconoce la prevención primaria. Se recomienda asesoría genética a los padres con riesgo aumentado. (Caballero1, 2015)

Bibliografia

Sanchez Huilca, Estalin Gabriel. (2019). Síndrome de Edwards. Escuela Superior Politécnica de Chimborazo. Riobamba

Weiss, Thomas C. 2015. Disabled world. Edward's Syndrome: Causes, Symptoms & Treatment. [En línea] 23 de 03 de 2015. https://www.disabled-world.com/disability/types/edwardssyndrome.php

Woodward, Aylin. STANFORD MEDICINE . Los recién nacidos con trisomía 13 o 18 pueden beneficiarse de una cirugía cardíaca. [En línea] 17 de OCTUBRE de 2017. http://med.stanford.edu/news/all-news/2017/10/newborns-with-trisomy-13-or-18-benefit-fromheart-surgery.html

Caballero1, David Romero. SCIELO. Sindrome de Edwards o trisomia 18: reporte de un caso. [En línea] 18 de NOVIEMBRE de 2015. http://scielo.iics.una.py/pdf/hn/v7n2/v7n2a10.pdf.

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