Cariotipo humano

• Cariotipo humano: es la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie, para observar su tamaño, forma y número. El cariotipo humano está contenido por 23 pares de cromosomas homólogos de los cuales 22 son autosomas y un par es heterocromosomas (sexuales).
• Aberraciones cromosómicas: son los cambios que ocurren en los cromosomas y se clasifican en:

• Aberraciones numéricas
• Aberraciones estructurales

• Aberraciones numéricas: ocurren por un proceso que se llama no disyunción, es decir, no se separan los cromosomas homólogos o no se dividen los centriolos durante la mitosis o la meiosis existen 2 tipos de estas:

• La aneuploidia
• La poliploidia

• Aneuploidia: consiste en la ganancia o pérdida de 1 o más cromosomas. Se llama monosomia si gana o pierde un cromosoma y trisomía cuando se gana u cromosoma y tetrasomia cuando se ganan dos pares
• Poliploide: consiste en la suma de muchos cromosomas solo ocurre en las plantas
• Aberraciones estructurales: involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamiento de un pedazo de cromosoma.

• Duplicación: duplicaciones
• Deleccion: perdida
• Inversión:
• Traslocación:

• Enfermedades génicas: son aquellas que ocurren en el material genético en uno o varios genes
• Monogenicas: cuando la alteración ocurre en un solo gen por ejemplo:

• Anemia falciforme: consiste en una enfermedad recesiva, autosómica que se caracteriza porque los glóbulos rojos tienen forma de media luna. Esto impide que la hemoglobina fijo el oxígeno produciendo debilidad y fallas hepáticas.
• Fibrosis quística: enfermedad autosómica recesiva, que consiste en deficiencia en las glándulas exocrinas, produciendo la alteración en el equilibrio de líquidos corporales, algunos síntomas son sudoración excesiva, diarreas frecuentes, insuficiencia pancreática.
• Corea de Huntington (mal de san vito): consiste en una degeneración neurológica causada por un gen dominante autosómico. Se manifiesta con movimientos involuntarios exagerados y demencia.

• Enfermedades poligenicas: son las que involucran más de dos genes y su manifestación fenotípica está fuertemente ligada al medio ambiente por ejemplo:

• Hipertensión arterial
• Diabetes tipo dos

• Malformaciones congénitas: son alteraciones que ocurren en el material genético y que no se presentan sino después del nacimiento por ejemplo:

• Hidrocefalia: es el crecimiento exagerado del cráneo debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo
• Microcefalia: tamaño muy pequeño de la cabeza debido a poco desarrollo de los huesos del cráneo.
• Labio leporino: consiste en una fisura del labio o del paladar blando.
• Espina bífida: es un defecto en la columna que consiste en la unión de dos o mas vertebras.

• Síndromes por aberraciones numéricas:

• Síndrome de patau: es una trisomía del cromosoma 13, autosómica que se caracteriza por deficiencia mental, sordera, polidactilia, labio leporino y enfermedades cardiacas. Los infantes no logran sobrevivir más de 6 meses.
• Síndrome de Edwards: trisomía del par 18. Los infantes no pasan de 4 meses, sufren alteraciones cardiacas, presentan orejas deformadas, cráneo alargado y retraso mental.
• Síndrome de Down: trisomía del cromosoma 21, se caracteriza por ojos achinados, deficiencia mental variable, cuellos cortos,  cara redondeada, manos cortas e infertilidad.

• Síndrome por aberraciones numéricas heterocromosomicas:

• Síndrome de Turner: solo se manifiesta en las mujeres, puede ocurrir por monosomia, trisomía o tetrasomia. Se caracteriza por retardo mental moderado, aspecto infantil, gónadas anormales que producen la infertilidad poco desarrollo de caderas y senos.
• Síndrome de Klinefelter: solo aparece en los hombres, es una trisomía o tetrasomia, se caracteriza por hombres altos, pectorales desarrollados y gónadas infantiles.

• Aberraciones estructurales (síndromes):

• Cri – du – chat o maullido de gato: los que la poseen emiten sonidos como el maullido de un gato, los dientes son proyectados hacia afuera, problemas respiratorios, retraso mental, baja estatura y se produce por una deleccion o pérdida de un pedazo del cromosoma n°5

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