Cariotipo

INTRODUCCION

El análisis cromosómico ha proporcionado los conocimientos básicos para comprender el mundo tan pequeño y complejo de la vida.

Teniendo en cuenta que la existencia del hombre y todos los seres vivos esta regida por los cromosomas que en este caso para analizarlos tenemos que conocer EL CARIOTIPO que es el conjunto de características que permiten conocer la dotación de cromosomas de una especie. Se identifica por el número de cromosomas, por su tamaño, forma, presencia o ausencia de satélites etc.

Estamos en un proceso de cambio donde todo es relativo pues en los cromosomas pasa lo mismo no siempre van a ser perfectos, pues en ellos existe alteraciones y muchos, que pueden estar ligados con en el número o la estructura cromosómica.

CARIOTIPO HUMANO

Antes de adentrarnos al tema en si de cariotipos debemos de adjuntar y conocer definiciones importantes.

- ¿QUE ES UN CROMOSOMA?

El cuerpo humano está constituido de células. Por ejemplo, cuando una persona sufre una quemadura solar, la piel se desprende y deja caer "células" de la piel. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de la célula. El cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo.

- ¿COMO SE HEREDAN LOS CROMOSOMAS?

Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro homólogo de cada par) de nuestro padre biológico.

GRUPOS DE CROMOSOMAS:

CROMOSOMAS GRANDES

- GRUPO A: (1,2,3) metacéntricos

- GRUPO B: (4,5) submetacéntricos

CROMOSOMAS MEDIANOS

- GRUPO C: (6,7,8,9,10,11,12) y además los cromosomas x submetacéntricos (si hay 16 entonces es de sexo masculino)

- GRUPO D: (13,14,15) acrocéntricos

CROMOSOMAS PEQUEÑOS

- GRUPO E: (16,17,18) submetacéntricos

- GRUPO F: (19,20) metacéntrico

- GRUPO G: (21,22) acrocéntrico

¿QUE ES EL CARIOTIPO HUMANO?

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

- Para confirmar síndromes congénitos.

- Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.

- En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

¿COMO DETERMINAMOS EL CARIOTIPO HUMANO?

Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si es correcto.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.

Estos cambios que pasan ocasionalmente se pueden producir por agentes físicos y químicos o bien por errores en la división celular, sea mitosis o meiosis.

VARIACION EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS

a) EUPLOIDIA: cambios en juegos completos de cromosomas

b) ANEUPLOIDIA: resultado de la no disyunción o retraso de un cromosoma que se desplaza durante la I Metafase meiótica

b-1: MONOSOMICO: célula diploide que ha perdido un solo cromosoma

b-2: NULISOMICO: célula a la que le falta ambas copias de un cromosoma

b-3: TRISOMICO: célula diploide que posee un cromosoma extra

¿Qué son las monosomías?

El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X."

LA MONOSOMIA AUTOSOMATICA PROVOCA LA MUERTE “IN UTERO”

¿Qué son las trisomías?

El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21".

EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas varía en gran medida entre los individuos afectados. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños.

LA TRISOMÍA 18 Y 13

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida.

EL SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento médico adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas.

LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas estructurales?

Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.

¿Qué son las deleciones?

El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes.

Cri du Chat

Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma

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