Citogenetica

ENSAYO SOBRE CITOGENÉTICA

Cuando escuchamos la palabra CITOGENÉTICA que es lo primero que pensamos?.... nuestro cerebro comienza a buscar entre todos los archivos que tenemos guardados en la memoria, los conceptos que nos han enseñado, las bases sobre ciencia que tenemos y tratamos de encontrarle una definición lógica a este término y si no es lógica por lo menos que nos convenga. Y es entonces cuando nuestra lógica nos dice podríamos empezar dividiendo la palabra en dos: CITO la cual sabemos o creemos saber que significa el estudio de la célula y sus funciones y GENÉTICA proviene de génesis que entendemos como origen o principio de algo, ahora bien, si unimos las dos definiciones podemos hacernos a una idea de lo que podría significar CITOGENETICA y de una manera general y espontánea podríamos arriesgarnos a afirmar que la citogenética es una rama de la biología dedicada al estudio de la célula, su composición y principalmente lo que la compone como son los cromosomas, herencia y variación.

Haciendo una descripción más detallada de esta rama de la ciencia y partiendo del concepto de Citogenética como “la ciencia que estudia el cromosoma-el material hereditario organizado-bajo cualquier nivel o dimensión” podemos analizar la importancia de esta ciencia de acuerdo con la estructura-función, la organización y el comportamiento cromosómico que garantizan una especie con triple función, de conservar la información genética entre las células de un organismo pluricelular, transmitirla de padres a hijos y expresarla de forma ordenada para controlar las funciones celulares y el desarrollo del organismo.

Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos.

Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Gracias a esta tecnología pudimos conocer de cerca la parte más importante de nuestro cuerpo, años atrás se había empezado el avance de la ciencia con el conocimiento de la célula y sus diferentes clases, pero luego de esto, se estudió muy de cerca el núcleo llegando a descubrir su principal componente como son los cromosomas.

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. El anatomista alemán, von Waldeyer, le dio nombre en 1888.

Podríamos definir al cromosoma como el material hereditario organizado pasando de simples moléculas desnudas de ácidos nucleicos en algunos organismos procariotas a asociaciones de ácidos nucleicos con otros elementos más complejos como las proteínas.

Si analizamos sus funciones realmente nos encontramos con conocimientos fascinantes acerca de este elemento tan pequeño pero tan lleno de magia, lo llamo magia porque a pesar de ser tan pequeño, dentro de él o más específicamente, su estructura es la responsable de tantos aciertos, herencias, rasgos, enfermedades, y toda esta información almacenada dentro de este pequeño cuerpecito es transmitida de célula a célula, conservando siempre todos los datos, y no solo eso, sino que también es tan maravilloso que todo esta información se pasa de generación a generación y la libera de forma ordenada, además un tiempo después se dedujo que eran quienes portaban los genes.

Y quienes son los genes?.. bueno para dar respuesta a esta pregunta tendríamos que dar un repaso sobre las leyes de Mendel quien fue considerado el padre de la

Genética. Mendel considera el gen como ”partículas discretas e indivisibles que se encuentran sobre los cromosomas ordenados linealmente y que pueden reconocerse por ser capaces de mutar, existiendo diferentes formas alternativas o diferentes alelos de un mismo gen , por ser capaces de recombinar con otros genes diferentes (recombinación intergénica) produciendo nuevas combinaciones de genes, y por ser capaces de funcionar dando lugar a fenotipos concretos en los individuos”, un poco enredado no?.. en términos entendibles lo que Mendel nos quería decir es que los cromosomas están compuestos por una especie de puntos que cuando están en parejas se denominan alelos y los cuales son los responsables de todos nuestros rasgos y características tanto físicas como genéticas y cuando somos padres esta información la transmitimos a nuestros hijos dependiendo de la dominancia o recesividad que tengamos.

Es gracias a estos conocimientos que las nuevas biotecnologías se han dedicado a profundizar sobre el “locus” de los genes, que no es más que el lugar donde se ubican cada uno de los genes en el cromosoma, y de esta forma en la actualidad podemos saber que rasgo dominante tenemos y queremos que sea heredado por nuestras generaciones, como el color de los ojos, del cabello o en ciertos casos de la piel, obteniendo de esta manera generaciones con rasgos mejorados o por lo menos descendientes con los rasgos más sobresalientes de nosotros mismos.

Los estudios siguientes se centraron en responder una pregunta ¿cuántos cromosomas tiene una célula humana normal? La respuesta apareció tras muchos análisis e investigaciones al respecto llegando a concluir que todos los seres vivos tenemos un número específico de cromosomas el cual varía con la especie y los factores genéticos que influyan en este acoplamiento. De acuerdo a estos conocimientos logramos determinar que el conjunto de los cromosomas

se denomina cariotipo y que esto se logra ordenando en pares cada juego de cromosomas q tenemos.

Para entender el gran avance de la Citogenética es imprescindible dar una vuelta y mirar atrás, mirar hacia el origen de las primeras inquietudes o formulaciones que se hicieron los científicos de la época impulsados por esa enorme curiosidad de saber y conocer cada vez más acerca de nuestro maravilloso cuerpo. Es así como los citólogos del siglo XIX eran incapaces de ponerse de acuerdo sobre lo que veían a través del microscopio porque les faltaba una teoría común es decir una especie de marco de referencia dentro del cual pudieran interpretar sus observaciones.

Pero entonces fue hasta después del redescubrimiento de las leyes de Mendel cuando los citólogos conformaron cosas comunes que los llevaron a estar de acuerdo en la interpretación de lo que veían y de esta manera encontraron un nexo entre los cromosomas y los factores mendelianos, y así de esta forma se abría el paso a la Teoría Cromosómica de la Herencia.

Al estudiar la historia de la Citogenética encontramos

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