TRABAJO PRÁCTICO: Citogenética

Universidad Andrés Bello[pic 1]

Facultad de Ciencias Biológica        

Laboratorio Biología Celular y Genética

  Profesores: Luciana Oliveira

          Alejandro Arriagada

TRABAJO PRÁCTICO:

Citogenética

Introducción

 En este laboratorio  de biología celular se realizó la experiencia de citogenética en la cual estudiamos las fases de mitosis, observamos el corpúsculo de barr aprendiendo los tipos de cariotipos e introducción a las técnicas , herramientas y metodologías en los genes de los eucariotas.

La citogenética es la parte de la genética que estudia anomalías cromosómicas mediante el cariotipo , gracias a esto se han podido identificar un mayor cantidad de enfermedades raras que no avían sido descubiertas , pero que han existido desde antes , esto se puede usar tanto en enfermedades génicas congenias como adquiridas .

Esta permite identificar alteraciones cromosómicas como las del síndrome de Down, Edwards, Turner  o la de Klinefelter, entre muchas más .

 En laboratorio también  se observó y determino el efecto de los corpúsculos de Barr  condensaciones  de cromatina sexual, se  encuentran  en el  núcleo    de   las    células   de    las   mujeres    debido a   que  éstas tienen un cromosoma X inactivo;

“En la especie humana, todos los cromosomas X que están en exceso de uno aparecen más intensamente teñido que el resto de los cromosomas (heteropicnosis positiva) en los núcleos de células en interface.

Este examen era utilizado para determinar el sexo cromosómico. Con el desarrollo de las técnicas para el estudio de los cromosomas humanos, se pudo establecer la correlación que existe entre la cromatina de Barr y los cromosomas X. (2) 

Objetivos:

Este este laboratorio tiene como propósito identificar el proceso de diferenciación sexual, además se observó la evidencia citológica del cromosoma x inactivo (corpúsculo de Barr)

Procediendo hacer una  muestra fresca de la mucosa interna de la mejilla ,frotar el raspado en un portaobjetos y agregar aceto-orceina  (con esto también sirve para aprender otra forma de muestra fresca por tinción).Luego se observara en el microscopio a con un objetivo  de 40 x en la cual se observaran las células además  se tiene que identificar en el centro el núcleo y dentro este hay que identificar un punto pigmentado en el borde de esta misma que es el corpúsculo de Barr .El segundo propósito de este laboratorio es la observación de cromosomas humanos en una muestra en el microscopio a un objetivo 100x   ,El tercer propósito de este práctico es la realización de un cariotipo cromosómico a partir de una lámina e identificar si se posee alguna alteración genética u otras anomalías.

Confeccionar el cariotipo correspondiente utilizando una imagen de cromosomas humanos. Realizar una investigación bibliográfica.

Resultados:

Discusión

Investigación

Enfermedad de waardenberg (2q36):

El SW, es descrito por el medico holandés Petrus waardenburg en 1951es el prototipo de los trastornos congénitos de la pigmentación.

Aunque la descripción original fue de un síndrome que combinaba defectos pigmentarios del pelo y el iris, sordera congénita y anomalías del desarrollo cráneo facial, después se advirtió de otras manifestaciones fenotípicas podían formar parte del mismo síndrome. Se han descrito cuatro tipos de síndrome; El descubrimiento de mutaciones moleculares responsable de los distintos tipos de SW  ha ayudado a explicar su amplia variedad de manifestaciones y a destacar la importancia de genes específicos para el desarrollo de diferentes tejidos y órganos.

Casi todos los casos con SW1 y SW3 tienen mutaciones de PAX3, pero los con SW4 presentan mutaciones en EDN3, EDNRB o SOX10. Por el contrario los con SW2 se detectan mutaciones en MITF en una pequeña fracción de los pacientes con la enfermedad.  

La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente 1 de cada 30.000 personas.

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Enfermedad de Gaucher:

La enfermedad de depósito lipídico más común es la de gaucher, en la cual al incapacidad de degradar glucocerebrocidos debido a la deficiencia de gucocerebrosidasa, esta deficiencia hace que se acumule glucocerebrocidos en el sistema monocitico y macrofagico de la medula ósea, brazo y el hígado. También pueden afectar las neuronas del sistema nervioso central. La enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, hay tres tipos de esta enfermedad.

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