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Cromosoma 21


Enviado por   •  10 de Diciembre de 2014  •  217 Palabras (1 Páginas)  •  317 Visitas

CROMOSOMA 21 (HUMANO)

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5% del contenido total de ADN en la célula.

En 2000, investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser totalmente secuenciado.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas

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