Síndrome de Down (Mutación en el cromosoma 21)
Enviado por JARAEL • 20 de Febrero de 2021 • Trabajos • 904 Palabras (4 Páginas) • 102 Visitas
Síndrome de Down
(Mutación en el cromosoma 21)
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“No es una enfermedad, solo nacen con un cromosoma de más”
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En la actualidad existen instituciones y asociaciones que apoyan a niños con este padecimiento en la ciudad de México
CENTRO DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA Y DESARROLLO INFANTIL JÉRÔME, S.C.
Directora General: Rosa Laura López García
Dirección: Retorno 301 de calzada de la Viga, Unidad Modelo
México, Distrito Federal
Teléfono: 5555810373
www.centrojerome.com.mx
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El 21 de marzo es el día mundial del síndrome de Down.
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“Si te ríes de un niño por ser diferente, se reirá contigo, porque su inocencia sobrepasa tu ignorancia.”
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Síndrome de Down (trisomía 21)
Descripción de la alteración genética
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.
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Implicaciones sociales.
Este tipo de alteraciones en el número de cromosomas ha dado pie a la discriminación o a tomar medidas extremas como la esterilización forzada o eugenesia.[pic 9]
Acciones para promover la inclusión social.
- Brindar folletos para que las personas conozcan la mutación genética y estén informados.
- Que los comercios capaciten y contraten a personas con esta condición para poder convivir con la sociedad sin ser excluidos.
Avances científicos.
Uno de los estudios utilizados es el “cariotipo genético”, el cual es una representación gráfica de los cromosomas. Éstos se clasifican en pares y por tamaño, para poder ordenarlos. Con esta técnica se permitió establecer que el cariotipo de un humano normal consiste en 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales del 1 al 22 son autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales; XX para una mujer o XY para un hombre y que cualquier alteración en la disposición es considerada una anomalía.
Las implicaciones sociales.
Socialmente la principal implicación es la incorporación de las personas con Down a la sociedad ya que en la actualidad las personas discriminan sin piedad solo porque alguien sea diferente, sin darse cuenta que son capaces de realizar las actividades como cualquier persona.
Implicaciones científicas.
El Síndrome de Down tiene un origen genético, por lo tanto, en el estado actual de la ciencia, se puede derminarlo por medio de estudios en el caso de una concepción normal, los padres son libres de decidir si tienen la posibilidad de hacerse estudios para ver si alguno de los dos tiene algún gen anormal, e inclusive una mujer que ya está embarazada se puede hacer pruebas para ver si el feto tiene alguna malformación o alguna alteración cromosómica. porque si la concepción es in vitro, técnicamente es posible determinar si está presente ésta u otra condición. Científicamente se pueden clarificar y difundir los factores mayormente predisponentes para que las personas los tengan en cuenta y puedan tomar sus decisiones, que ya estarían fuera del campo de la ciencia.
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