Sindrome de Down, anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21

De acuerdo al diccionario de la Real Academia Española (RAE), el síndrome de Down se define como una “anomalía congénita producida por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado”. Es decir, se trata de una alteración cromosómica, caracterizada por un exceso de material genético. Este síndrome también es conocido como trisomía del par 21 y se caracteriza por que las personas que padecen de este síndrome cuentan con distintas capacidades a las normal.

Hablando genéticamente, todo se debe a la alteración en la separación del cromosoma 21 durante el proceso de formación del nuevo ser que surge tras la fecundación. Al no separarse dicho cromosoma, sin importar de cual padre sea, se van a formar tripletas de cromosomas 21 (no parejas), llevando a un número mayor de cromosomas que el esperado (Trisomía) y por consiguiente a la aparición del Síndrome. Dicha separación anormal es producto de la falta de la disyunción en la meiosis, falta de disyunción en la mitosis y/o translocación desequilibrada.

Personas con este síndrome se caracterizan por contar con una apariencia física distinta a las demás. Estas presentan un conjunto de síntomas diversos: cognitivos (bajo nivel intelectual), fisonómicas (ojos almendrados, nariz pequeña con gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.) y médicos (por ejemplo, cardiopatías), entre otros.

Algunas enfermedades que se producen asociadas al síndrome de Down son Cardiopatías congénitas, enfermedad tiroidea, atresia intestinal, estreñimiento, leucemias y problemas pulmonares Retardo mental, problemas viso-auditivos, trastornos de conducta, displasia de caderas, alteraciones de columna y alteraciones del tórax.

En cuanto al aspecto conductual, las personas con síndrome de Down prefieren jugar con niños más pequeños que ellos; la diversidad de estimulos o la ignorancia de las reglas sociales puede llevarlos al aislamiento; y su comportamiento social mejora si se les provee de las normas sociales de actuación adecuadas.

Referencias

Gómez, J.F. y Cruz S. S. (2008). SÍNDROME DE DOWN. Carta de la salud (n.148), pp. 1-4. http://www.valledellili.org/media/pdf/carta-salud/CSSeptiembre_2008.pdf

Madrigal, A. (s.f.) El síndrome de down. Revista desconocida. pp. 4-13. http://s3.amazonaws.com/academia.edu.documents/35352820/informe_down.pdf?AWSAccessKeyId=AKIAIWOWYYGZ2Y53UL3A&Expires=1488559717&Signature=mJHtuRxZmPTxDthYEpthVSToNi0%3D&response-content-disposition=inline%3B%20filename%3DEL_SINDROME_DE_DOWN.pdf

Pérez, D. A. (2014). SIndrome de Down. Rev. Actividad Clínica Medica. vol.45, pp. 2357-2361. http://www.revistasbolivianas.org.bo/pdf/raci/v45/v45a01.pdf

...