DESCRIPCIÓN DE LA LOCALIZACIÓN DE LA MUTACIÓN A NIVEL CROMOSÓMICO.

DESCRIPCIÓN DE LA LOCALIZACIÓN DE LA MUTACIÓN A NIVEL CROMOSÓMICO.

Como ya se explicó anteriormente, el síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 originales.  Ahora bien la expresión bioquímica del síndrome consta en el aumento de diversas enzimas, una de las más conocidas es el superoxido dismutasa la cual la codifica el gen SOD-1, ubicado en el cromosoma 21q22.1.

Sin embargo este no es el único gen involucrado en las diversas características morfológicas de los pacientes con síndrome de Down, otros son:[pic 1]

1. Gen COL6A1 (Locus 21q22.3): colágeno IV alfa 1, su expresión incrementa defectos cardiacos.
2. Gen ETS2 (Locus 21q22.3): oncogén ETS, su expresión incrementada causa alteraciones en los músculos.
3. Gen DSCR1 (Locus 21q22.1): Región critica para SD, este es un inhibidor de la actividad de calcineurina y se encuentra fuertemente ligado con defectos cardiacos, neurológicos e inmunológicos
4. Gen DYRK (Locus21q22.1): MNB proteína kinasa, al parecer el exceso de proteínas codiciadas por este gen provocan el origen de la discapacidad cognitiva.
5. Gen GART (Locus 21q22.1): glicinamida fosoforil transferasa,  su expresión en forma aumentada provoca alteraciones en los proceso de síntesis y reparación de ADN.
6. Gen APP (Locus 21q21): proteína precursora amiloidea, relacionada con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Referencias:

1. Incerti M, Toso L, Vink J, Roberson R, Nold C, Abebe D, Spong CY. Prevention of learning deficit in a Down syndrome model. Obstet Gynecol. (2011) 117:354-61.
2. Salehi A, Faizi M, Colas D, Valletta J, Laguna J, Takimoto-Kimura R, Kleschevnikov A, Wagner SL, Aisen P, Shamloo M, Mobley WC. (2009) Restoration of norepinephrine-modulated contextual memory in a mouse model of Down syndrome. Sci Transl Med. 1, 7ra17.

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