Defectos Del Cierre Del Tubo Neural

DEFINICIÓN.

Como su nombre lo indica este padecimiento se da cuando hay un cierre incompleto del tubo

neural durante la embriogénesis. Las dos formas más comunes de los Defectos del Cierre del Tubo

Neural (DCTN) son la espina bífida y la anencefalia. El riesgo de recurrencia varía según el

parentesco y el número de familiares afectados.

INCIDENCIA.

Su incidencia es de 2-10 c/100,000. En el Hospital General de México de 1997 al 2001 se

reportaron lo siguiente:

i Anencefalia: representa un 1.17% de las malformaciones congénitas.

i Espina bífida oculta

i Meningocele

i Mielomeningocele

i Encefalocele

ETIOLOGÍA.

Su etiología es multifactorial, lo cual incluye tanto a factores genéticos como ambientales.

FACTORES DE RIESGO.

Se ha observado que la incidencia de este padecimiento cambia según la raza o el grupo étnico y

el estado socioeconómico. Por ejemplo, en Estados Unidos reportan un mayor número de casos en

hispánicos que en no hispánicos y en blancos en comparación con la raza negra. También el bajo

estado socioeconómico se ha relacionado con una mayor incidencia, y esta última asociación

persiste ha pesar de que se realicen ajustes en el uso de multivitamínicos en estas mujeres

embarazadas.

Hasta la fecha son pocos los factores ambientales que están bien establecidos como factores de

riesgo, sin tomar en cuenta la diabetes materna y el uso de antiepilépticos como el ácido valpróico

que aumentan el riesgo de DCTN. Otros factores como la fiebre y la hipertermia a principios del

embarazo también se han propuesto. Hasta que grado la exposición tanto ocupacional como

residencial influyen en los defectos del tubo neural todavía no está claro.

El incremento de los DCTN en personas de bajo estado socioeconómico, llevó a la reflexión de que

los hacía diferentes de las clases más pudientes, llegando a la conclusión de que las diferencias en

la nutrición eran algo importante. A través de los estudios se pudo observar que la deficiencia de

ácido fólico o alguna mutación en los genes que intervienen en los roles metabólicos del ácido

fólico aumentan el riesgo de padecer un DCTN.

CLASIFICACIÓN.

Los DCTN pueden clasificarse como:

a) Abiertos: si el tejido neural está expuesto o cubierto solo por una membrana.

b) Cerrados: si el defecto esta cubierto por piel norma

Dentro de los DCTN podemos encontrar:

1. Anencefalia

2. Espina bífida (oculta, meningocele, mielomeningocele)

3. Encefalocele

4. Cranioraquisquisis

5. Iniencefalia

CUADRO CLÍNICO.

Dependiendo del tipo de defecto y a que nivel se encuentre será el cuadro clínico. La anencefalia

es la ausencia de masa cerebral, puede ser completa o parcial.

En la espina bífida oculta existe un defecto óseo de los arcos posteriores de las vértebras, por lo

general a nivel se S1 y S2 que se encuentra cubierto por piel normal. En la espina bífida abierta a

través del defecto óseo hay herniación de meninges con o sin tejido neural y no esta cubierto por

piel.

La iniencefalia es un disrrafismo de la región occipital acompañado de una severa retroflexión del

cuello y del tronco.

En el encefalocele existe una herniación del cerebro y las meninges a través del cráneo.

La cranioraquisquisis se caracteriza por anencefalia acompañada de un defecto óseo contiguo de

...