Embriologia Los defectos del tubo neural afectan meninges, vertebras, músculos y piel.

Sistema nervioso:

A partir de un engrosamiento de ectodermo

Se  forman vesículas primarias:

• Rombencefalo
• Mesencéfalo
• Prosencéfalo

Vesiculas secundarias:

TeDiMeMeteMiel

Malformaciones sistema nervioso

La mayoría de las anomalías de la medula espinal se debe al cierre anormal  de los pliegues neurales en 3 y 4 semana.

Los defectos del tubo neural afectan meninges, vertebras, músculos y piel.

Espina bífida afecta la región medular: consiste en la división de los arcos vertebrales y puede afectar o no al tejido neural subyacente

Oculta:

• es un defecto de los arcos vertebrales,
• que esta recubierto con la piel si que en condiciones normales afecte al tejido neural subyacente.
•   Región sacra  L5, s1 y s2 .
• se detecta por una zona pilosa.
• No se fusionan los arcos vertebrales!!!!

Quistica:

• Tejido neural y meninges salen
• Defecto de arcos vertebrales en la piel
• Saco quístico
• Región lumbosacra
• Retraso mental

• Meningocele:

1. Meninjes llenas de líquido y sobresalen

• MIelomeningocele

1. Tejido neural dentro del saco

• Mielosquisis:

1. Cuando los pliegues neurales no se elevan sino son una masa aplanada de tejido neural se produce espina bífida con mielisquisis.

• Anencefalia:

1. No se forma la bóveda craneal
2. Y se deja expuesto el cerebro mal formado
3. Incopatible con la vida
4. Este tejido degenera dejando una masa de tejido necrótico
5. El tronco encefálico queda intacto

• Hidrocefalia

1. Obstrucción del acueducto de Silvio
2. Estenosis acueductal
3. Cabeza grande
4. Líquido cefalorraquídeo en la cabeza
5. Cabeza grande debido a que suturas craneales no se fusionaron
6. toxoplasmosis

• holoprocencefalea

1. Perdida de estructuras de la línea media
2. Fusión de ventrículos
3. Malformación de rostro
4. Mutación del shh

• Meningocefalocele:

1. Alteración el la osificación de los huesos del cráneo
2. Protusión de meninges y tejido encefalico
3. Normalmente en región occipital

• Microcefalia:

1. Bóveda craneal pequeña
2. Defecto en el desarrollo del cerebro
3. Causa genética o infección a exposición a fármacos u otros teratógenos
4. Retaso mental
5. toxoplasmosis

• craneraquisquisis

1. anencefalea extendida hasta la médula espinal

 Sistema cardiaco:

3 sdg

Primer sistema en funcionar

Deriva de mesodermo esplacnico paraxial, lateral y células de la ceresra neural

Células cardiacas progenitoras- campo cardiogenico primario (aurículas, ventrículo izq y parte del derecho)

Campo cardiogenico secundario ( resto del ventrículo derecho y tracto de lasida del corazón ( bulbo cardiaco, tronco arterial y cono arterial)

Los campos cardiogenicos se diferencian en mioblastos e islotes (aortas dorsales) ( 2 forman vasos sanguíneos)

Camposcardiogenicos forman los primordios cardiacos (arriba tienen la cavidad pericárdica) estos primordios cardiacos se fusionan y forman el tubo cardiaco.

Porción cefálica: ventral derecha, caudal

Procion cauda: dorsal , craneal, izquierda

Asa cardiaca:         

• se forma una auricula común
• se incorpora a la cavidad pericárdica

Seno venoso : es la parte de debajo del tubo cardiaco se divide en:

• asta del seno izq y der
• vennas vitelinas, umbilicales y cardinales comunes

se forman cortos circuitos venosos: derivan sangre de izquierda a derecha

vena braquiocefálica= vena cardinal anterior izquierda + derecha

vena cava superior= vena cardinal anterior derecha + vena cardinal común derecha.

Regulación molecular:

Bmp (endodermo y mesodermo de la placa lateral) inhibe a wnt y cuando pasa esto se expresa nkx2.5 que es capa visceral - se forma el corazón

Corazón 2

• Almoadillas endocardicas:

1. Forman tabiques
2. Se desarrollan en regiones auriculoventricular y conotruncal (forman tabiques auriculares y ventriculares)

• Tabique interauricular:

1. Septum primum
2. Almohadillas endocardicas auriculovetriculares
3. Ostium primum
4. Ostium secundum
5. Septum secundum
6. Agujero oval

• Septum secundum elimina al agujero oval después de nacer
• Tabique auriculoventricular forman 2 almoadillas mesenquimatosas y estas forman almohadillas endocardicas auriculo ventriculares
• 2 valvas foman la valvula mitral o bicúspide y forman el conducto auriculo ventricular izquierdo
• 3 valvas forman la valvula gtricuspide derecho
• Tabiques del tronco arterial y del cono arterial… forman eltronco aórtico pulmonar:

1. 2 rebordes troncales: superior derecho e inferior izquierdo
2. 2 rebordes conales: ventral izquierdo y dorsal derecho

• Tabique interventricular (muscular y membranoso)

1. Membranoso: tabique del cono

• Válvulas semilunares: se forman de las células de la cresta neural.
• Primordios de válvulas: se forman tuberculos en las protuberancias del tronco ( canal pulmonar y aórtico)

Malformaciones de corazón:

• Dextrocardia:

1. Corazón del lado derecho
2. El corazón no forma el asa hacia la derecha si no a la izquierda
3. Puede ocurrir durante la gastrulación
4. Todos los órganos al revés
5. Heterotaxia

• Comunicación interauricular: 4 tipos

1. Defectos del ostium secundum
2. Defecto de la almoadilla con ostium primum
3. Defecto del seno venoso
4. Aurícula común

• Persistencia del conducto auriculoventricular:

1. Almohadillas no logran fusionarse
2. Defectos de tabique
3. Valvula anormales
4. Valvulas agrietadas

• Comunicación interaurucular:

1. Afecta la porción membranosa o muscular del tabique
2. Enfermedad congénita más común
3. La membranosa es la mas grabe
4. La malformación de la parte muscular se resuelve a mayor edad

• Tetralogía de fallot

1. Anomalía mas frecuente en la región conotruncal
2. División desigual del cono
3. Ocasionada por el desplazamiento del tabique cono truncal
4. Produce: estrchamiento de la región del tracto de laida del ventrículo derecho y se llama estenosis infundibular pulmonar. Un gran defecto del tabique interventricular. Una aorta cabalgante situada sobre el defecto del tabique. Hipertrofia de la pared ventricular derecha (presión mas ellevada en el lado derecho).
5. Malformaciones en hígado, y una cara típica con amplia frente prominente, ojos undidos y mentón pequeño y punteagudo.
6. Piel azulada
7. Relacionado con síndrome de alagille

• Atresia tricúspide:

1. Obliteración del orifico auriculoventricular derecho
2. Ausencia o fusión de válvulas tricúspides
3. Permiabilidad del agujero oval
4. Defecto del tabique ventricular
5. Sub desarrollo del ventrículo derecho
6. Hipertrofia del ventrículo izquierdo

• Estenosis y atresia valvualr aortica:

1. Válvulas semilunares fusionadas
2. Ahorta normal
3. Avertura pequeñísima
4. Atresia: aorta, ventrículo izquierdo , auricula izquierda subdesarrollados.
5. Conducto arterial abierto que lleva sangrea la aorta

• Persistencia del tronco arterial

1. Falta de fusión de los bordes conotruncales

• Transpocision de los grandes vasos y atresia valvular pulmonar:

1. El tabique conotruncal no logra seguir su curso en espiral y se dirige hacia abajo en forma recta.
2. Aorta en ventrículo derecho
3. Arteria pulmonar ventrículo izquierdo

Desarrollo del sistema venoso:

Venas primitivas

3 grupos:

• Desembocan en el seno venoso:

1. Venas vitelineas (2) izq y der
2. Venas umbilicales (2) izqu y der
3. Venas cardinales comunes (2) izq y der

• 2 grupo: venas cardinales:

1. Cardinales anteriores (2) izq y der
2. Cardinales posteriores (2) izq y der
3. Cardinales comunes (2) izq y der

• 3 grupo: Accesorias:

1. Accesorias supracardinales (2) izq y der
2. Accesorias subcardinales (2) izq y der
3. Accesorias sacrocardinales (2) izq y der

• Vena cava inferior = Segmento hepático (conducto hepatocardiaco derecho- vena vitelinea derecha) + segmento renal ( vana subcardinal derecha)+ segmento sacro (vena sacrocardinal derecha)
• Vena cava superior = vena cardinal anterior + vena común derecha
• Venas cavas que están del lado derecho y derivan de las venas primitivas.
• Vitelinas: (2) izq y der del saco vitelino  ( red de venas)

Malformaciones

• Persistencia del conducto arterioso:

1. Conducto arterial cerrado y forma ligamento arterial
2. Bebes prematuros

• Conducto arterioso persistente:

1. No cierra conducto arterial
2. Relacionado con otras malformaciones cardiacas

• Coartación de la aorta:

1. Anomalía en el centro de la aorta
2. ⎫La luz de la Aorta es significativamente mas estrecha por debajo del origen de la A.Subclavia izq.
3. 2 tipos de coartación: C) Preductal A) Posductal
4. Hipotencion en piernas
5. Hipertencion en brazo derecho

• Arco aoritco interrumpido:

1. Obliteración 4to arco aórtico izquierdo
2. Origen anormal de la Subclavia derecha.

• Origen anormal de la Arteria Subclavia derecha

1. Cuando la arteria se forma a partir de la porción distal de la Aorta dorsal der. Y la 7ma A. Intersegmentaria. El 4to arco aórtico der y la parte proximal de la aorta dorsal der están obliterados.

• Arco Aórtico doble

1. La Aorta dorsal derecha persiste entre el origen de la 7ma A. Intersegmentaria y el punto de unión con la Aorta dorsal Izq. Un anillo vascular rodea la tráquea y esófago.

• Arco aórtico derecho

1. El 4to arco aórtico izq y la Aorta dorsal izq. están obliterados. Los vasos correspondientes del lado der lo reemplaza.

• Vena Cava Superior izquierda

1. Persistencia de la Vena cardinal anterior izq. y la obliteración de la V. Cardinal común, y la parte proximal de la vena cardinal anterior en el lado der.

• Vena Cava Inferior doble

1. V. Sacrocardinal no pierde conexión V. Subcardinal Izq.

• Vena Cava Inferior ausente

1. V. Subcardinal Derecha No conecta Hígado

• Vena Cava Superior doble

1. Persistencia de la vena cardinal anterior izq y la vena Braquiocefálica no logra formarse.

Circulación fetal

La sangre muy oxigenada o muy roja pasa por la placenta - cordón umbilical - hígado -ventrículo derecho - aurícula derecha - foramen oval al ventrículo izquierdo – arteria pulmonar – aorta.

Sistema tegumentario:

• Piel órgano más grande del cuerpo, deriva de ectodermo superficial (epidermis) y mesénquima (dermis)
• Glándulas sudoríparas sebáceas y mamarias (ectodermo superficial de la epidermis, carece de dermis)
• Pelo (proliferación de extracto germinativo de la epidermis)
• Uñas (epidermis)

Malformaciones

Trastorno de Queratinización

• Ictiosis

1. Queratinización excesiva
2. Piel seca con escamas

• Feto Arlequín

1. Queratinización excesiva
2. Aspecto grotesco con fisuras y grietas
3. Fallecen en la primera semana de vida

Pelo

• Hipertricosis

1. Exceso de folículos pilosos
2. Totalidad o en zonas del cuerpo
3. En región lumbo – sacra puede estar sobre alteración del cierre del tubo neural (espina bífida oculta)

• Atriquia

1. Ausencia de pelo
2. Asociado con alteraciones de pelo y uñas

Piel

• Politelia

1. Pezones extra
2. Hombres y mujeres

• Polimastia

1. Mama extra
2. En regiones axilar o abdominal, en el trayecto de la cresta mamaria

• Pezón invertido

1. Los pezones no se elevan sobre la superficie de la piel ni en nacimiento ni en pubertad, manteniendo su localización prenatal

Sistema Respiratorio:

• Inicia como excrecencia de la pared ventral del intestino anterior
• Esta prolongación crece y se desarrolla el árbol respiratorio

Malformaciones

• Se acompañan de otros defectos como anomalías cardiacas
• Síndrome de Dificultad Respiratoria (SDR) o enfermedad de membrana hialina

1. Frecuente en prematuros
2. Causa: deficiencia del surfactante
3. Surfactante insuficiente = se eleva la tensión superficial de la membrana aire – agua y existe riesgo de colapso de los alvéolos en la respiración
4. Se le da glucocorticoides a la madre

• Lóbulos pulmonares ectópicos

1. En tráquea o esófago
2. Se forman de yemas respiratorias adicionales al intestino anterior

• Quistes pulmonares congénitos

1. Se forman por dilatación de los bronquios terminales o mayores
2. Pequeños y múltiples
3. Ocasionan infecciones crónicas

• Hipoplasia pulmonar
• Agenesia de un pulmón
• Lóbulos pulmonares supernumerarios
• Pulmón accesorio

Sistema digestivo

• El plegamiento cefalocaudal y lateral conduce a que el saco vitelino (endodermo) se incorpore al embrión para formar el intestino primitivo.

• Intestino primitivo: anterior, medio y posterior
• Extremo craneal (membrana bucofaríngea) y extremo caudal (membrana cloacal)

Intestino Anterior

• Desde  membrana faringe hasta evaginación del hígado

• Porción craneal (aparato faríngeo) y porción caudal (esófago, estómago, porción proximal del duodeno, hígado, páncreas y vías biliares)
• Ácido retinoico, Sonic Hedgehog y HOX

Malformaciones

Esófago

• Atresia esofágica

1. Impide el paso de líquido amniótico hacia el tubo digestivo y se acumula en la cavidad amniótica (polihidramnios)
2. Se debe a alteraciones del tabique traqueoesofágico
3. Se puede acompañar de fístulas traqueoesofágicas
4. La porción superior del esófago termina en un saco ciego

• Estenosis

1. Luz reducida

• Hernia hiatal congénita

1. Queda corto y asciende el estómago

Estómago

• Estenosis pilórica

1. Capas musculares hipertrofiadas en el píloro y causan estrechez
2. Produce obstrucción del paso de alimentos

Hígado y vesícula biliar

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