ENFERMEDADES DEL CROMOSOMA X

Enfermedad Definicion Causas Caracteristicas fisicas Tratamiento

Hemofilia Se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse. Cuando falta una o mas proteínas especiales llamadas factores de coagulación hay una posibilidad mas alta de sangrado.Es causada por falta de factor VIII o IX.Es hereditaria. El principal síntoma es el sangrado pueden ser detectados durante una cirugía o un traumatismo consiste en reponer los factores de coagulación através de una vena

Daltonismo es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos.Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual. Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares. No hay tratamiento conocido. Sin embargo, hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

Albinismo ocular Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos. El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Piel y cabello más claros de lo normal. Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo. Ausencia de color en la piel por parches Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol. Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS). Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Sindrome de turner Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY Manos y pies hinchados. Cuello ancho y unido por membranas. Ojos resecos La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico

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