Enfermedades De Los Cromosomas

ENFERMEDADES DE LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA 2:

PARKINSON: La enfermedad de Parkinson, también denominada Parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson, es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen.

SINDROME DE WAARDENBERG: es una dermatosis génica poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo).

CROMOSOMA 3:

CANCER DE COLON: es una enfermedad en la que las células malignas se localizan en la porción intermedia y más larga del intestino grueso. Es un tipo de cáncer bastante común en muchos países, pero también resulta fácil de detectar, tiene un alto grado de curación y tarda mucho en desarrollarse. El colon, junto con el recto (porción final del intestino grueso), es el lugar donde se almacenan las heces antes de ser expulsadas al exterior a través del ano. Al encargarse de esta labor, acumula sustancias de desecho, por lo que es un lugar propicio para la aparición de un cáncer

ANEMIA DE FANCONI: es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1Tiene un patrón de herenciaautosómica recesiva. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea.

CROMOSOMA 4:

HUNTINGDON: llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene, al menos, un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.

SINDROME DE FRASER: El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente. Su diagnóstico precisa al menos dos criterios mayores y uno menor, o bien un criterio mayor y cuatro menores (descritos por Thomas et al, en 1986). Presentamos el caso de una niña con dicho síndrome, nacida tras una gestación sin factores de riesgo, que no fue diagnosticado anteparto. Este caso presenta numerosos criterios diagnósticos (criptoftalmos, sindactilia, anomalías genitales...) y además algunas malformaciones muy infrecuentes en dicho síndrome como la ausencia de ovarios. Debemos sospechar este síndrome si la ecografía muestra oligoamnios, pulmones hiperecogénicos y voluminosos, agenesia renal y/o anomalías orbitarias

CROMOSOMA 5:

COCKAINE: El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual. La incidencia anual del SC es cercana

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