Herencia ligada al cromosoma X y enfermedades relacionadas a este

Herencia ligada al cromosoma X y enfermedades relacionadas a este

En los seres humanos la mayor parte de los cromosomas vienen en pares homólogos, es decir contienen la misma información básica, pero pueden portar diferentes versiones de estos genes.

Si eres varón (cromosómicamente) entonces no todos tus cromosomas estas organizados en pares homólogos ya que un hombre un hombre dos cromosomas sexuales X y Y. una mujer tiene dos cromosomas X por lo que sí forma un par homologo legítimo. Los cromosomas X y Y son los que determinan el sexo biológico en una persona, el cromosoma Y juega un papel importante en la determinación del sexo debido a un gen llamado SRY el cual codifica una proteína que activa a otros genes necesarios para el desarrollo masculino en casos raros pueden existir errores en la mitosis causando una trasferencia de SRY produciendo un embrión cromosómicamente femenino que se desarrolla como varón.

Cuando un gen esta presente en el cromosoma X, pero no en el Y se dice que esta ligado a X debido a que machos y hembras tienen un numero diferente de copias en estos genes se dice que los genes en los cromosomas no sexuales tendrán diferentes patrones de herencia, en el caso de la mosca Drosophila la hembra puede tener 3 genotipos ligados a X a diferencia del macho que solo puede tener 2 y el alelo del cual el macho herede su gen ligado a X determinara su apariencia, incluso con un alelo recesivo de la hembra, en este caso se dice que los machos no son homocigotos o heterocigotos si no homocigotos.

En los humanos los alelos para ciertos trastornos como algunas formas de daltonismo o hemofilia están ligados al cromosoma X, Las mujeres que son heterocigotas para alelos de enfermedades se llaman portadoras, usualmente no muestran los síntomas, pero los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad de 50% de tener el trastorno en cambio sus hijas tendrán un 50% de probabilidad de ser portadoras a menos que el padre también tenga el trastorno. Los trastornos genéticos ligados a X son más comunes en los hombres por que los rasgos recesivos ligados a X aparecen con mas frecuencia en machos que en hembras debido a que si un hombre recibe un alelo “malo” de su madre no tiene oportunidad de tener un alelo “bueno” de su padre ya que el aporta el cromosoma Y, mientras tanto las mujeres recibirán un alelo normal del padre lo cual previene que se exprese el alelo con el trastorno.

En el caso de la hemofilia, trastorno recesivo en la sangre de una persona que no coagula adecuadamente y por un pequeño corte puede tener una hemorragia grave, es causada por una mutación en cualquiera de los dos genes del cromosoma X responsables de la coagulación de la sangre.

Tener cromosomas de mas o de menos no es bueno pues tener una copia extra o faltante es letal para los humanos.

En la inactivación del cromosoma X un cromosoma X se compacta para formar una estructura pequeña y densa llamada cuerpo de Barr en el cual la mayoría de sus genes están inactivos, lo que significa que no se trascriben este proceso también recibe el nombre de lionización. Este es un proceso aleatorio que se lleva

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