El síndrome de Turner

Prevención

El síndrome de Turner no se puede prevenir. Es un problema genético causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores que provoca la falta de un cromosoma X. No hay nada que el padre o la madre puedan hacer para evitar que el error ocurra.

Formas clínicas

Las manifestaciones clínicas asociadas al Síndrome de Turner están directamente relacionadas con la alteración genotípica y fenotípica de la enfermedad. Diversas alteraciones numéricas y estructurales asociadas al cromosoma X en el Síndrome de Turner son responsables de una amplia gama de anomalías evidenciadas durante el desarrollo físico, neurológico y psicológico de los individuos que padecen dicha enfermedad.

Preguntas frecuentes:

1. ¿Se puede curar una persona que tiene síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético, no tiene cura, sin embargo, algunos de los síntomas pueden tratarse individualmente.

1. ¿Cómo es el cariotipo de las personas que padecen síndrome de Turner?

Una mujer con todos sus cromosomas se denomina 46, XX. Un hombre es 46, XY. El síndrome de Turner por lo general ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X normal, pero el otro cromosoma X está ausente (45, X).

1. El síndrome de Turner, ¿se considera una discapacidad?

  El síndrome de Turner no se considera una discapacidad, aunque puede  causar ciertas dificultades para el aprendizaje, entre ellas problemas para aprender matemáticas   y problemas de memoria. La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner lleva una vida normal, saludable y productiva si tienen la atención médica adecuada.

1. ¿Tienen las niñas con síndrome de Turner una inteligencia normal?

La respuesta es SÍ, la inteligencia medida con test estándares se encuentra dentro del rango de la normalidad, si bien es cierto que hay ciertas dificultades específicas que pueden surgir a lo largo del desarrollo de la niña.

1. ¿Pueden tener problemas de comportamiento?

 Los  principales  problemas  conductuales  que  pueden  presentar  las  niñas  con  síndrome de Turner son  la HIPERACTIVIDAD y  déficits de ATENCIÓN.  Se han descrito dificultades en diversos procesos de aprendizaje debido a problemas en el funcionamiento ejecutivo, especialmente en memoria de trabajo y tareas que requieren control de la impulsividad.

1. ¿Pueden tener relaciones sexuales?

Sí, se ha comprobado que las mujeres con síndrome de Turner pueden tener relaciones sexuales totalmente equiparables a las de una mujer normal. Para lograrlo aquí también cumple un papel importante el tratamiento hormonal, ya que  así los órganos  genitales consiguen un funcionamiento óptimo.

Conclusiones

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.  La causa es la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

Los médicos diagnostican el síndrome sobre la base de los síntomas y una prueba genética.  No existe cura pero hay tratamientos para los síntomas.  La hormona del crecimiento ayuda a las niñas a que alcancen estatura promedio, la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual y las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con Síndrome de Turner a embarazarse.

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