Enfermedades Geneticas

¿Qué son las enfermedades genéticas?

A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado.

El enano acondroplásico Don Sebatián de Morra, por el artista Diego Velázquez, en 1643

El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.

El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo.

La acondroplasia es una enfermedad genética marcada por varios defectos del crecimiento óseo especialmente en las extremidades, por lo que son mucho más cortas de lo normal y no guardan relación con el resto del cuerpo. Se trata de una de las causas más habituales de enanismo y su incidencia se calcula en uno de cada 26.000 a 40.000 nacimientos. Este grave problema puede tener finalmente sus días contados.

Los investigadores han constatado que los fetos humanos que padecían acondroplasia tenían mayor actividad del gen Snail1, esto permite utilizar el gen en cuestión como diana para el desarrollo de las terapias oportunas para combatir la enfermedad. Varios años de trabajo permitirán al fin acotar otra enfermedad mejorando la calidad de vida de los niños que la puedan padecer.

Un enano es una persona de baja estatura - menos de 4’ 10” (aproximadamente 1.25 m) en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo. Un único tipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden causar baja estatura.

El enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas.

La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal

La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

¿Es posible prevenir la acondroplasia?

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar.

¿QUE LO CAUSA?Es causada por una mutación en un gen que participa en el crecimiento de los huesos que se llama Factor

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