Enfermedades - Genética
Enviado por Giulianna27 • 13 de Julio de 2014 • 1.082 Palabras (5 Páginas) • 226 Visitas
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter abreviado normalmente como SK, y también conocida como Síndrome 47-XXY.
Se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, es una anomalía ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres .
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX).
En este síndrome el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo 47, XXY.
Características:
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no son capaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino.
Disminución de las cantidades de testosterona, durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias, disminución del vello corporal, de la barba y, incapacidad para tener hijos
Disminución del deseo sexual .
Sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Pueden tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del lenguaje.
Causas:
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I .
El cromosoma adicional parece surgir en el esperma, el óvulo o después de la concepción.
El síndrome no se hereda de los padres.
Síndrome del Supermacho
El Síndrome del Super macho , Super hombre o Síndrome XYY .
Es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
Incidencia:
Cerca de 1 de cada 1.000 niños nacen con cariotipo 47,XYY . La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.
Algunas anomalías de este síndrome son :
Aceleración en la fase media de la infancia.
Retraso mental.
Trastornos de coordinación motora fina y a veces temblor intencional.
Trastorno del lenguaje, incapacidad para el aprendizaje.
Dientes grande.
Aumento de la longitud frente a la anchura.
Acné grave en la adolescencia.
Personalidad infantil.
Causas:
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia.
Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y.
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