Enfermedades de la sangre: la talasemia
Enviado por chemiarenita • 29 de Mayo de 2013 • Informes • 284 Palabras (2 Páginas) • 439 Visitas
INTRODUCCIÓN:
El glóbulo rojo contiene 500-600 millones de moléculas de hb
Adulto la hemoglobina alfa es la mas predominante
HEMOGLOBINA ALFA:
Formada por 4 cadenas polipeptidicas: 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta
Grupo hem formado por el hierro y protoporfirina
ADULTO NORMAL HAY TRES TIPOS DE HEMOGLOBINA:
HBA (2 alfa y 2 beta)90%
HbA2 (2 alfa y 2 delta)
HbF (2 alfa y 2 gama)
TALASEMIAS
Es un transtorno hereditario en el cual se produce una forma anormal de hemoglobina ocasionando una destrucción excesiva de globulos rojos anemia
Causa:
mutacion del gen beta localizado en el cromosoma 11 que consta de 3 exones y 2 intrones
mutacion del gen alfa en el gen alfa localizado cromosoma 16
hay una sustitución de un nucleótido en los INTRONES y EXONES que alteran la transcripción
FISIOPATOLOGIA:
• Disminución en la síntesis de una cadena
• Rompe el equilibrio acumulación intracelular de una de ellas
• Eritropoyesis ineficaz: destrucción de eritroblastos
• Los que si alcanzan: presentan muchas cadenas globinicas disminuye su vidahemolisis
TIPOS PRINCIPALES:
Alfa
• Mas frecuente en asia, medio oriente y china o africanos
Beta
• Más frecuente en mediterráneos
• HbA está ausente o disminuida
• HbA2 y HbF
Estas dos abarcan dos subtipos:
TALASEMIA MAYOR: se debe heredar el gen mutado de ambos padres
TALASEMIA MENOR: se hereda un solo gen mutado de uno de los padres
Por lo general son portadores y asintomáticos
TALASEMIA ALFA MAYOR: causa mortinato
TALASEMIA BETA MAYOR: ANEMIA DE COOLEY (si nacen desarrollan anemia severa)
SINTOMAS
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