Ensayo De Genetica Humana

GENETICA HUMANA

El cariotipo humano

Existen 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales en el genoma humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de un organismo. A grandes rasgos los pasos de la técnica para obtenerlos son los siguientes:

• toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos

• incubación en presencia de productos que inducen a la mitósis (mitógenicos) tales como la fitohemoaglutinina

• detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere con los microtúbulos del huso)

• un paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen

• depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión)

• fijár, colorear y fotografiar los núcleos estallados

• finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan

Enlace para ampliar la figura. Obtenida de:The Primate Cytogenetics Network at ( http://www.selu.com/~bio/cyto/karyotypes/Hominidae/Hominidae.html).

Anormalidades cromosómicas humanas | Contenidos

• Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrión viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21). Algunos casos son el resultado de una translocacíon en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.

• Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación (tipo XXXXY) pro

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