Genetica Humana

PROGRAMA DE GENETICA HUMANA

Primer curso de Medicina

Facultad de Medicina – Universidad de Cantabria

CURSO 2008-2009

Tema1. Introducción.

Conceptos genéticos fundamentales: Definición de Genética. Áreas de la Genética. Aplicaciones. Papel de la genética en medicina. Futuro.

Tema 2. El genoma humano: estructura y función de los genes y los cromosomas.

Estructura y replicación del ADN: un breve repaso. Identificación del material genético. El flujo de la información genética. El dogma central ADN ARN  Proteína. Fundamentos de la expresión génica. Empaquetamiento y replicación de los cromosomas humanos. Organización del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. ADN repetitivo no codificante. El dinamismo del genoma: Recombinación y transposición.

Tema 3. Métodos de la genética molecular humana.

Análisis de secuencias individuales de ADN y ARN. Clonación molecular, enzimas de restricción, vectores de clonación, genotecas, sondas de ADN y ARN. Métodos de análisis de ácidos nucleicos. Mapeo de restricción, Southern y Northern, análisis con sondas de oligonucleótidos específicos de alelo, microarrays, secuenciación, reacción en cadena de la polimerasa.

Tema 4. Bases cromosómicas de la herencia.

Los cromosomas humanos. El cariotipo. El ciclo de una célula somática. Mitosis. Meiosis. Diferencias fundamentales entre mitosis y meiosis. Recombinación durante la meiosis. Gametogénesis humana y fecundación. Importancia médica de la mitosis y de la meiosis. La teoría cromosómica de la herencia.

Tema 5. Principios de citogenética clínica: Alteraciones numéricas

Introducción a la citogenética. Indicaciones clínicas para el análisis cromosómico. Anomalías en el número de cromosomas. Poliploidías y Aneuploidías. Anomalías citogenéticas autosómicas. Anomalías citogenéticas de los cromosomas sexuales.

Tema 6. Citogenética clínica: Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Alteraciones en la estructura de los cromosomas. Duplicaciones. Inversiones. Deleciones. Translocaciones. Trastornos citogenéticos y cáncer. Sitios frágiles. Incidencia poblacional de anomalías cromosómicas.

Tema 7. Modelos de herencia monogénica autosómica.

Leyes de Mendel. Análisis de pedigríes humanos. Trastornos genéticos con herencia mendeliana clásica. Herencia autosómica recesiva. Herencia autosómica dominante. Mutaciones nuevas. Variabilidad de las manifestaciones fenotípicas. Fenotipos limitados por el sexo en enfermedades autosómicas. Modelos atípicos de herencia. Impronta genómica. Disomía uniparental. Mosaicismo. Herencia mitocondrial.

Tema 8. Determinación del sexo y herencia ligada al sexo.

Determinación cromosómica del sexo. Diferenciación sexual. Importancia del cromosoma Y. Inactivación del cromosoma X. Herencia recesiva ligada a X. Herencia dominante ligada a X. Modelos de herencia pseudoautosómica. Herencia de caracteres influidos por el sexo.

Tema 9. Variación genética individual: mutación y polimorfismo.

Mutación. Origen de las mutaciones. Tipos de mutaciones. La base molecular de la mutación y su detección. Estimación de la tasa de mutación. Mutación somática y cáncer. Diversidad genética humana. El concepto de polimorfismo

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