Genetica Humana

GENETICA HUMANA.

La genética humana es el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, desarrollo, genética y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

-Genética humana

1- Caracteres hereditarios:

la transmisión de caracteres de los padres a hijos.

Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o del cabello, son consecuencia de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden ser influidos por el ambiente. Así por ejemplo, la altura de la persona está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

Así pues, somos el resultado de las dos cosas:

1- ) los genes que hemos heredado de nuestros padres.

2- ) el medio ambiente en el que se expresan esos genes.

Como ya sabemos, los gametos (óvulos y espermatozoides), son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios.

-la influencia del medio ambiente empieza ya antes del nacimiento.

Albinismo: el albinismo se debe al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel, el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo según afecten más o menos a la piel y el pelo o a los ojos.

Para simplificar, los libros de texto consideran un único tipo de albinismo, determinado por el alelo, ‘’a’’: A>a AA….Normal

Aa……..normal

aa…….albino.

Otra alteración debida a un alelo recesivo es el Daltonismo. Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores. Una persona daltónica es incapaz de distinguir en alguna lamina los números

2-Cromosomas y cariotipo:

De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo.

El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología.

Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.

Algunas técnicas permiten ver bandas en los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros.

* la posición del centromero permiten caracterizar y

* el tamaño clasificar los cromosomas

*las bandas de una especie.

por otro lado, los cromosomas se clasifican en dos tipos según su relación con el sexo:

-Un par de cromosomas sexuales X e Y: Hombres XY Mujeres XX

o heterocromosomas.

-Autosomas: los 22 pares restantes.

mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el numero o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

para determinar el cariotipo y cariograma hay que:

obtener células-----> cultivarlas para que se reproduzcan

teñirlas y hacer una preparación microscópica

Fotografiar los cromosomas

Ordenar y emparejar los cromosomas

3-La herencia del sexo

como ya vimos, el sexo en la especie humana esta determinado por los cromosomas sexuales X e Y. las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el momento de la concepción se unen un ovulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un ovulo X con un espermatozoide Y, dará un hombre.

Mujer Hombre

XX XY

X X Y

XX XY

4- herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo.

-Anomalias debidas a alteraciones

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