Esclerosis Lateral Amiotrófica..

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

a). Epidemiología:

• Prevalencia varones/mujeres: 1,5 – 1
• Incidencia: se incrementa con la edad, pico entre 55 – 75 años. Alguna bibliografía sugiere que la edad pico se manifiesta entre los 40 – 70 años.

• Supervivencia: 3 – 5 años, puede variar de meses hasta décadas (10 % de los casos).
• Menor incidencia en poblaciones: africanas, asiáticas e hispanas.
• 90 % de los casos son de aparición esporádica
• 5-10 % formas familiares.

Pacífico Central: regiones como Nueva Guinea, Guam y Península de Kii en Japón representan lugares en el mundo caracterizados por ser focos endémicos de esta enfermedad.

b). Anatomía Patológica:

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta tanto a las moto neuronas superiores como a las inferiores, caracterizada por la presencia de engrosamientos focales en la sección proximal de los axones motores por depósito de neurofilamentos.

Es necesario destacar que no se ven afectadas las neuronas motores encargadas de la movilidad ocular y tampoco se ven afectadas la sensibilidad ni la capacidad cognitiva.

c) Alteraciones Patogénicas de las Funciones Celulares:

1. Alteraciones en el procesamiento del ARN: Aparecen ARN Tóxicos.
2. Niveles elevados de estrés oxidativo, dificultad en la eliminación de radicales libres.
3. Alteraciones en el metabolismo proteico (desorden de las proteínas implicadas en el transporte axonal).
4. Alteraciones en las células de la glía que conducen a DEGENERACIÓN  de las moto neuronas.

Factores que presumen la vulnerabilización de las moto neuronas:

1. Gran tamaño, con citoesqueleto muy desarrollado lo que implica gran actividad metabólica para mantener las funciones celulares.
2. Requerimientos mitocondriales muy elevados.
3. Elevada sensibilidad a agentes excitotóxicos en la regulación del calcio intracelular.
4. Capacidad reducida de respuesta de choque térmico y de procesos chaperona-dependientes.

d) Clínica:

Debilidad asimétrica a nivel distal de una extremidad.

Pueden afectarse motoneuronas superiores e inferiores simultáneamente en un mismo territorio (lo más común), o puede afectarse una y luego la otra en el mismo territorio o en uno diferente.

Los miembros superiores se ven afectados precozmente en comparación con los miembros inferiores, con debilidad muscular y amiotrofia comúnmente asimétrica.

Pérdida rápida de masa muscular en los músculos interóseos, que se extiende a los músculos extensores de antebrazo y a zonas más proximales, acompañándose de calambres y fasciculaciones.

En miembro inferior generalmente primero se afectan cuádriceps y los músculos de la cara anterior externa de las piernas.

e) Diagnóstico:

Es difícil estimar el tiempo promedio transcurrido entre los primeros síntomas y la confirmación diagnóstica es de unos 16 meses.

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