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Enviado por 2839 • 16 de Septiembre de 2013 • 459 Palabras (2 Páginas) • 235 Visitas
La prueba de microarreglos es la preferida por los laboratorios más importantes de citogenética en el mundo para detectar alteraciones que no se demuestran con las metodologías clásicas de la citogenética, incluidas la alta resolución y el FISH.
Existen diferentes tipos de microarreglos. Este es el diseñado para detectar cambios cítogeneticos no detectados por los métodos de la citogenética. Detecta variaciones por ganancia o pérdida del número de copias.
Detalle de las partes del equipo
de microarreglos del ADN
SMYT incorpora la plataforma Affymetrix, una verdadera solución para la práctica de la citogenética molecular con el chip 6.0 que analiza 1.800.000 SNP (polimorfismos de nucleótido único) y la nueva versión, 7.0, que estudia 2.800.000 SNP.
La detección de pequeñas alteraciones la aseguran los microarreglos porque los marcadores que analiza están distribuidos por todo el genoma. Las sondas que estudian los SNP hacen blanco en regiones polimórficas y no polimórficas del genoma.
El estudio de los microarreglos, al analizar polimorfismos de los SNP, detecta cambios en el número de copias de tal manera que en una translocación balanceada el ensayo no detecta ni pérdidas ni ganancias en el número de copias. Si hay ganancias o pérdidas en el número de copias, las detectará fielmente. Por otra parte, los ensayos con microarreglos permiten señalar que los cambios detectados en un menor pueden estar presentes en alguno de los progenitores, lo que les quita significación.
BENEFICIOS DE LA PRUEBA
Detección aguda y confiable de pequeñas ganancias cromosómicas.
Determina de manera precisa los puntos de ruptura de los cromosomas y cuáles son los genes afectados.
La prueba tiene una cobertura de todo el genoma; incluye regiones subteloméricas y pericentroméricas muy útiles y solicitadas en los estudios citogenéticos.
Un ensayo con microarreglos es esencial para identificar las disomías uniparentales (DUP).
NÚMERO DE COPIAS NEUTRAS
La pérdida de heterocigosidad puede ser neutra, en términos genéticos. Aún si el número de copias en una región cromosómica es normal las secuencias pueden ser anormales. Una causa importante para la pérdida de heterocigosidad es el imprinting genético, mecanismo que lleva a la expresión diferencial de genes, paternos o maternos. Si hay pérdida de heterocigosidad, disomía uniparental, imprinting genético, la prueba lo establece y puede determinar qué
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