Evolucion

- GENÉTICA HUMANA

Las afecciones genéticas constituyen un problema con el que se enfrenta la ciencia y la sociedad desde hace tiempo.

De los cuarenta y seis cromosomas que existen en las células de la especie humana, que constituyen su cariotipo, cuarenta y cuatro son los llamados autosomas y dos son los heterosomas o cromosomas sexuales.

Según se vean afectados unos u otros hablaremos de anomalías autosómicas o anomalías heterocromosómicas o heterosómicas.

ANOMALÍAS AUTOSÓMICAS

Pueden presentarse entre otros casos, las variaciones en el número de autosomas, como:

La trisomía 21 o síndrome de Down, denominada como idiocia mongoloide y citado desde el siglo pasado por L. Down. Consiste en la presencia de un cromosoma de más, morfológicamente similar a los existentes en la pareja 21. Los individuos afectados presentan deficiencias, pliegue mongol en los ojos, cardiopatías, macroglosia (lengua muy grande), con tendencia a mantener la boca entreabierta, nariz pequeña. Ésta aumenta con la edad de la madre: en mujeres menores de 35 años es de 1 cada 2000 nacidos, y en mujeres mayores de 45 años, 1 de cada 40. Si la edad paterna es superior a los 50 años, también aumenta el riesgo de alteración.

La trisomía 13 o síndrome de Patau, es muy grave (descubierto en 1960) ya que la vida de los afectados dura tan solo unas cuantas semanas. Presentan desarrollo incompleto del encéfalo y de los nervios olfativo y óptico, polidactilia (mayor número de dedos), malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. La edad materna, al igual que en el síndrome de Down es importante.

ANOMALÍAS HETEROCROMOSÓMICAS.

En la especie humana el sexo viene determinado por la presencia de una pareja de cromosomas sexuales o heterocromosomas. Si son la pareja XX originan un fenotipo de hembra, y si son XY, el fenotipo macho. La probabilidad en ambos casos en de un 50 por 100.

Las variaciones en el número de heterocromosomas dan lugar a alteraciones o síndromes en el nuevo individuo. Analizamos a continuación algunas de las más estudiadas.

El síndrome de Klinefelter, caracterizado por la presencia de un cromosoma sexual más (XXY). Fenotípicamente son varones, tienen poca o escasa vellosidad y son estériles, con un 25% de los afectados que presenta retraso mental. Su frecuencia es de 2 de cada 1000 nacidos vivos, que aumenta con la edad de los padres.

El síndrome de Turner, en el que se observa un solo cromosoma sexual (0X), es decir, el individuo tiene 45 cromosomas en lugar de los 46 normales, son hembras, con características infantiles y estériles, y solo un 20% de los fetos llega a nacer. Su frecuencia es de 4 de cada 10.000 nacidos vivos.

El síndrome de duplo Y, con varones caracterizados por tener 47 cromosomas (XYY), con tendencia en ciertas ocasiones hacia un comportamiento antisocial que puede resultar peligroso.

¿POR QUÉ NOS PARCEMOS?

Gemelos.- Cuando el embrión empieza a dividirse se forman dos. Solo un óvulo. No pueden ser de distinto sexo, ya que al dividirse el embrión da lugar a dos idénticos.

EL GEN COMO EVIDENCIA DE LA HERENCIA

La herencia genética sólo representa una parte de la herencia, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares, incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medioambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educación. Además, diversos factores influyen al momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.

La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.[cita requerida]

Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad

LAS LEYES DE GREGOR MENDEL

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los

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