Guia primer parcial de bioquimica
Enviado por minoh • 11 de Septiembre de 2023 • Resúmenes • 615 Palabras (3 Páginas) • 49 Visitas
[pic 1] | ESCUELA DE MEDICINA TOMINAGA NAKAMOTOGUÍA PARA EL EXAMEN DE BIOQUÍMICA GENERAL |
NOMBRE : |
I. Llene la siguiente tabla con las opciones que se encuentran más abajo.
Enfermedad | Síntomas | Principal producto de depósito | Deficiencia enzimática |
Fenilcetonuria | |||
Alcaptonuria | |||
Albinismo | |||
Homocistinuria | |||
Histidinemia | |||
E. de la orina jarabe de acre | |||
Tay-Sachs | |||
Gaucher | |||
Fabry | |||
Krabbe |
a) Hepatomegalia y esplenomegalia retraso mental
b) B-glucosidasa
c) Ceguera retraso mental muerte entre el segundo y tercer año
d) Daño articular y artritis, No hay tratamiento especifico.
e) Estancamiento del crecimiento, retraso mental progresivo y dislocación del cristalino.
a) Glucocerebrósido
b) a-galactosidasa
c) Fenilalanina hidroxilasa
d) Erupción cutánea insuficiencia renal dolor en las extremidades inferiores
e) Tirosinasa
a) Incremento de metionina en sangre
b) B galactosidasa
c) Excreción de homogentisato en orina
d) Galactocerebrosido
e) La palidez de la piel favorece las quemaduras solares y cáncer de piel.
a) Histidasa
b) Retraso mental
c) Acidosis metabólica, hipoglucemia y convulsiones.
d) Histidina en sangre
e) Trihexósido de ceramida
a) Excreción de A.A. de cadena ramificada en plasma y orina.
b) Disminución de melanina
c) Es particularmente importante durante el embarazo, ya que el aumento de los metabolitos puede causar en el producto microcefalia, retraso mental y daños cardiacos.
d) Incremento de fenilalanina en plasma
a) Hepatomegalia y esplenomegalia retraso mental en la forma infantil
b) Gangliosido GM2
c) Hexosaminidasa A
d) Deshidrogenasa desramificante
e) Cistationina sintasa
a) Ácido homogentísico oxidasa
II. Llene la siguiente tabla a partir de la información de la gráfica.
[pic 2]
Recta | Tipo de inhibición | Manera de revertirla | Forma de calcular la Vmax | Forma de calcular Km |
A | ||||
B | ||||
C |
III. Relacione las siguientes c olumnas.
1. ( ) En general, los pacientes con esta deficiencia enzimática presenta retraso en el desarrollo y tono muscular disminuido, regularmente incluye ataxia y convulsiones. Pueden presentarse malformaciones genéticas cerebrales. El tratamiento con tiamina permite una reducción de lactato. | A. Es el resultado de la inhibición parcial de la HMG-CoA, provocando la disminución de sus productos a nivel intracelular además de una regulación positiva del receptor apoB/E |
2. ( ) Paciente de 5 meses, presenta daño neurológico progresivo, pérdida de coordinación y tono muscular y acidosis. Sus análisis muestran elevación de lactato, α-cetoglutarato y aminoácidos ramificados en sangre. | B. Es el resultado de la formación de cálculos ricos en colesterol dentro de la vesícula biliar, debido a la secreción excesiva de bilis. |
3. ( ) Paciente femenino de 48 años de edad, refiere antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular. A pesar de llevar cuidadosamente su dieta mantiene 8mmol/L de colesterol en suero (V.R. <5mmol) Tras 3 meses de tratamiento alcanzó niveles de 5.5 mmol/L | C. El diagnóstico es hipercolesterolemia familiar, trastorno autosómico dominante caracterizado por la disminución de LDL |
4. ( ) Paciente femenino de 45 años, presenta dolor en el hipocondrio derecho y vómitos después de comer alimentos grasos. Los análisis de laboratorio indican fosfatasa alcalina, moderadamente alta. 390 U/L (V.R. <280) | D. El diagnóstico se apoya al encontrar concentraciones elevadas de lactato, sin evidencia de hipoxia. La dieta cetogénica y la restricción de proteínas permite que las células utilicen acetil CoA procedente del metabolismo de lípidos |
5. ( ) Paciente femenina de 43 años, gran fumadora, ingresa a urgencias con dolor torácico opresivo repentino, se confirma infarto de miocardio mediante ECG y determinación elevada de troponina. En la exploración física se encuentran xantomas tendinosos en manos. | E. El paciente murió, en la autopsia se encontró actividad normal de las enzimas glucogénicas pero deficiencia de la PDH. Se encontró un defecto en un gen indispensable para las cetoácido deshidrogenasas |
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