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Los científicos a resolver el misterio de la enfermedad rara del hueso

Los científicos han descubierto un gen mutante que hace que el cuerpo forma un segundo esqueleto, renegado, resolver el misterio de una extraña enfermedad llamada FOP que encarcela a los niños en el hueso de la vida.

El hallazgo informó el domingo, podría algún día conducir al desarrollo de un medicamento, no sólo para tratar la enfermedad ósea poco frecuente, pero la acumulación de hueso más común relacionada con la cabeza y el trauma columna vertebral, e incluso lesiones deportivas, dijeron los investigadores.

Hemos llegado a la cumbre, dijo el doctor Frederick Kaplan, un ortopedista cuyo equipo en la Universidad de Pennsylvania School of Medicine identificado la causa de FOP, o fibrodyplasia osificante progresiva. la enfermedad se cree que afectan sólo a 2.500 personas en todo el mundo.

El estudio fue divulgado en la edición digital de la revista Nature Genetics por Kaplan, especialista en genética Eileen M. Costa, y sus colegas de Penn, con la colaboración de investigadores de Australia, Brasil, Francia, Alemania, Gran Bretaña, Holanda y Corea del Sur.

Después de 15 años de trabajo que implica el estudio de la composición genética de familias multigeneracionales en todo el mundo, científicos del Centro Penn para la Investigación en FOP y Desordenes Relacionados encontró que FOP es causado por una sola mutación en un gen llamado ACVRL. Este fallo devastador que significa que los tendones, los ligamentos y el músculo esquelético doloroso comenzar la transformación en el hueso, a veces juntas de cierre durante la noche.

El giro genética que conduce a la FOP, dijo Kaplan en una entrevista telefónica, "es relevante para cada condición que afecta a la formación de huesos y cada condición que afecta a la formación del esqueleto"

Los investigadores creen que debería ser posible desarrollar una droga que pueda bloquear o evitar el activador genético del crecimiento óseo extra. eventualmente, podría bloquear el hueso que no sean necesarios, que en ocasiones se forma después de la cirugía de reemplazo de cadera.

"En los próximos cinco años, esto podría abrir la posibilidad de desarrollar fármacos que ser afectivo en la detención de la formación ósea", dijo el Dr. Victor A. McKusick, un pionero de la genética y profesor de la genética médica en la Universidad Johns Hopkins University School of Medicine en Baltimore.

Él dijo que el avance FOP genética puede arrojar luz sobre otras enfermedades relacionadas.

Stephanie Snow, de 15 - años de edad con FOP, espera que la conducirá a encontrar un fármaco que puede detener el daño rigidez de su cuerpo, que incluye un cuello fusionado, inmóvil, los

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