Herencia Autosómica Recesiva

Herencia Autosómica Recesiva

Se trata de genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son iguales. [pic 1]

Algunos autores hacen referencia a que el gen recesivo tanto de la madre como del padre se encuentra alterado o mutado, siendo este el factor que producirá la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal es considerada como persona sana portadora esto debido a que la copia normal va a compensar a la mutada.

Este tipo de herencia tiene características peculiares tales como:

• El carácter se manifiesta en los homocigotos recesivos.
• El carácter puede saltarse generaciones y se presenta a partir de padres sanos heterocigotos.
• Los padres heterocigotos presentan un 25% de probabilidad de presentar hijos afectados.
• Se presenta por igual en ambos sexos.
• La frecuencia de enfermedades recesivas se incrementa en poblaciones endogámicas o consanguinidad.
• Cuando se aparean dos individuos con el mismo fenotipo recesivo, todos los hijos estarán afectados.
• Hay un patrón horizontal en el árbol genealógico, con afección de una sola generación.

Pero ¿cuál es la explicación? Resulta que cada individuo cuenta con 23 pares de cromosomas heredados por sus progenitores. Los primeros 22 son no sexuales o autosómicos, estos pueden ser los afectados por el patrón de herencia autosómico recesivo con igual probabilidad en ambos sexos.[pic 2]

Si ambos progenitores son portadores de una misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia, siendo este proceso al azar.

Como se mencionaba la persona que hereda un gen alterado no padecerá la enfermedad, sin embargo, será denominado portador sano, por otro lado, si no se hereda ningún gen alterado no se padecerá la enfermedad y tampoco será portadora.

De manera que cada uno de los hijos con padres portadores de la misma mutación génica tienen un 25% de probabilidad de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Así como un 50% de probabilidad de que sean portadores sanos y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no ser portadores.

Es importante resaltar que los fenotipos autosómicos recesivos se relacionan con la actividad deficiente de enzimas por lo que se conocen como errores congénitos del metabolismo. Dentro de estos trastornos se incluyen: [pic 3]

• Fenilcetonuria
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Variantes del albinismo
• Leucinosis
• diversas enfermedades por almacenamiento de glucógeno
• Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa[pic 4]
• Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II
• Enfermedad de Wilson.
• Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas, principalmente tiroideas y adrenales.
• Anemia falciforme
• Talasemia
• Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
• Fibrosis quística. 

Estos trastornos autosómicos recesivos se caracterizan por ser muy raros, más graves, menos variables y, menos dependientes de la edad que los padecimientos dominantes.

Referencias:

• Anonimo. (2017) Autosómico recesivo. [en línea] Recuperado el 23 de febrero de 2021, en: https://www.tuotromedico.com/temas/autosomico-recesivo.htm
• Anonimo. (2019). Qué es la herencia autosómica recesiva.  Rarecommons.org. [en línea] Recuperado el 23 de febrero de 2021, en: https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-recesiva\
• Castillo Ruiz, V., Uranga Hernández, R., & Zafra de la Rosa, G. (2019). Genética clínica (2ª ed.). Manual Moderno.
• Dallaire, L; Huret, J. (2020) Patrones mendelianos y atípicos de herencia. [en línea] Recuperado el 23 de febrero de 2021, en: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelSpaID30025SS.html
• EuroGentest. (2008) Herencia Recesiva. [en línea] Recuperado el 23 de febrero de 2021, en: http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/spanish/recessive_inheritance.pdf
• Reed E. Pyeritz. (s.f.) Genética básica cap. 44. [en línea] Recuperado el 23 de febrero de 2021, en: https://interlab.mx/pdf/interes/diagnostico-clinico-mcphee-48e-capitulo-extra-44.pdf

...