IMpronta Genómica

Tema: Impronta genómica.

Según García, 1998 “Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados. La mitad del material genético de cada individuo es de origen paterno y la otra mitad materno. Para el desarrollo correcto es necesaria la presencia del DNA procedente de ambos progenitores. El genoma heredado de la madre parece ser más importante para el desarrollo fetal, mientras que el heredado del padre es más importante para el desarrollo de los tejidos extraembrionarios.”

Esto fue demostrado, realizando diversos estudios en ratones, e los cuales uno de los dos pronucleos era remplazado por otro, logrando de esta manera que el individuo que todo el material genómico provenga solo del padre o de la madre. (García , 1998)

Los genes que están improntados, en el alelo procedente de uno de los progenitores, son inactivos en ese alelo y se expresan solamente en DNA heredado del otro progenitor. Debido a esto, para el correcto desarrollo se requiere la contribución del material genético paterno y materno, es decir, una contribución biparental. (García , 1998)

La impronta genómica es un proceso biológico en el cual un gen se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental. La impronta genómica tienen como consecuencia funcional la reducción de la expresión génica de una de las copias parentales, lo que tiene como resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos, lo cual favorece la expresión de un determinado alelo sobre el otro en función de su origen parental. (Killian JK. 2005)

Los genes improntados son funcionalmente haploides lo que eliminsa la ventaja de la diploidia en estos locus. La expresión disminuida de uno de los alelos parentales puede ser capaz de eliminar el fenotipo patológico en los animales, lo cual se conoce como knockout heterocigotos, en los que el gen anulado se hereda del progenitor dominante, esto respecto a la expresión. De manera similar, en las disomías uniparentales humanas en las que están implicados locus improntados, la disminución de la expresión de éstos es generalmente causa del síndrome. De hecho, una de las estrategias para identificar genes improntados se basa en la correlación entre el genotipo de las disomías uniparentales humanas y el fenotipo. (Killian JK. 2005)

Las enfermedades humanas y síndromes relacionados con alteraciones en loci sujetos a impronta incluyen: enfermedad trofoblástica gestacional, teratomas, síndrome de Beckwith-Wiedemann, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Silver-Russell, diabetes neonatal transitoria, defectos sociocognitivos del síndrome de Turner, y múltiples neoplasias asociadas con pérdida de la impronta en loci oncogénicos. (Killian JK. 2005)

Los genes H19, IGF2 y p57KIP2, como comentamos al hablar

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