Genomica Caso Clinico

CASO 14

Paciente masculino de 60 años de edad originario del Estado de México con antecedente de colecistectomía hace 25 años por litiasis, hipertenso desde hace 10 años, se controla con IECA’s. Refiere que le “truenan” las rodillas al subir o bajar escaleras, así como sentirse pesado, desea bajar de peso, motivo de su consulta. El interrogatorio denota una alimentación mala en cantidad y calidad (en la calle debido al trabajo), tabaquismo positivo desde hace 30 años, fumando 3 cigarrillos al día; alcoholismo social.

Exploración física: Marcha normal, obeso, cuello con acantosis nigricans, exploración cadiopulmonar sin datos patológicos, abdomen globoso a expensas de panículo adiposo, no visceromegalias, crepitación de ambas rodillas al movimiento, resto normal. Peso 96kg Talla 1.72m TA 144/96 Cintura 100cm FC 80 lpm FR 18 rpm

En este paciente masculino podemos resumir que padece de:

1. Obesidad

2. Hipertensión Arterial

Como factores de riesgo tenemos:

1. Mala alimentación

2. Tabaquismo

3. Alcoholismo

Como complicaciones de las mismas tenemos:

1. Osteoartritis

2. Diabetes

Obesidad

Sabemos que quienes padecen de obesidad tienen un mayor riesgo de muerte prematura. En México más del 70% de la población se ve afectada por esta patología.

El abordaje genético de la obesidad es de origen:

• Poligenético

o Cromosomas 2, 10, 11 y 20

o Genes metabólicos

 Adiponectina (3q27)

 Receptor adrenérgico β-2 (5q31)

 Receptor activador proliferativo de peroxisoma PPAR γ (2p25)

 Proteína desacopladora 2 UCP2 (11q13)

 Leptina (7q31)

 Receptor de la leptina (1q31)

• Monogenético

o Dominante

 Deficiencia del receptor de melanocortina MC4R D(18q21)

o Recesivo

 Deficiencia del gen de la leptina. R(7q31)

 Deficiencia del receptor de la leptina R(1q31)

 Deficiencia de POMC R(2p23.3)

 Mutación de Proconvertasa 1 R(5q1.5)

• Ambiental o No Sindrómica

o Exposición a factores ambientales

o Reducción de actividad física

o Alimentación

• Sindrómica o Sd. Pleoitrópicos (algunos ejemplos)

o Sd. Prader-Willi

o Wilson Turner

o Sd del X frágil

o Angelmann

o Bardert- Biedl

Considerando estos datos, podemos decir que el paciente posee obesidad poligénica y ambiental.

Si consideramos que la obesidad poli genética involucra una mutación en el receptor de la leptita, como cuadro clínico nuestro paciente posee hipofagia, ya que la leptita es un indicador hipotalámico de saciedad y al no haber esta señalización el apetito continúa.

En cuanto a la exposición ambiental, la incorrecta alimentación propicia a un estado nutrimental con tendencia a la obesidad. Comidas corridas, copiosas y abundantes elevan los niveles de colesterol, se acumula energía en forma de grasa en el tejido adiposo.

Hipertensión Arterial

En México la hipertensión arterial representa la séptima causa de morbilidad y la segunda en Nuevo León (INEGI 2006).

Existen diferentes tipos de hipertensión:

• Renal

• Neurógena

• Endócrina

• Diversos

• Esencial o sostenida

Esta última patología es de origen poligénico y ambiental. Se conoce que los polimorfismos de inserción/ deleción de la ECA y los genes AGT M235T están involucrados en la regulación de la presión arterial. Los factores ambientales incluyen obesidad, ingesta de sal en la dieta y consumo de alcohol.

Nuestro paciente al ser hipertenso tiene mayor riesgo de padecer arterosclerosis, infarto agudo al miocardio, trombosis de vasos cerebrales y hemorragia cerebral. Y como complicación, insuficiencia renal.

La hipertensión esencial tiene tratamiento, mas no se erradica, sino que se controla con medicamentos, un cambio en el estilo de vida y una dieta adecuada. Los tres pilares de un tratamiento dietético involucra: un patrón de dieta saludable, una reducción de la ingesta de sodio (eje renina-angiotensina) y bajar de peso. Pilar que podemos considerar como tratamiento para nuestro paciente de 60años.

Tabaquismo

En México alrededor del 15% de la población es fumador activo.

El tabaquismo es un factor de riesgo para diversas patologías, entre ellas la obesidad. En el 2000 se estimó que el tabaquismo es mundialmente el autor de casi 5 millones de muertes prematuras, dentro de las cuales 1.7 millones están relacionadas con enfermedades cardiovasculares. En nuestro paciente, el tabaquismo es un factor de riesgo tanto para la hipertensión arterial así como para la obesidad que padece. Está íntimamente relacionado con arteriosclerosis y colesterol, ya que disminuye el calibre endotelial y endurece arteriolas y arterias aumentando así la resistencia periférica.

Diabetes

La diabetes es la segunda causa de muerte en México (INEGI 2010). Existen diferentes tipos de diabetes:

• Tipo

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