Investiga el genotipo y fenotipo de las siguientes enfermedades
Enviado por boriss • 16 de Marzo de 2015 • Informes • 326 Palabras (2 Páginas) • 410 Visitas
Investiga el genotipo y fenotipo de las siguientes enfermedades:
Albinismo: son de caracteres recesivos que se heredan siguiendo la herencia mendeliana. individuos con OCA1A tienen el pelo blanco,piel clara e iris translúcidos que oscurecen con la edad, en el momento del nacimiento, los individuos tienen el pelo blanco o amario claro que oscurece con a edad, piel blanca que desarrolla altiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.
Hemofilia: La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que noaparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior, cuando hay un déficit delfactor Vlll de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor lX de coagulación, y la C que es el factor déficit del factor Xl.
Fibrosis quística: cerca de la mitad de los pacientes con FQson homocigotos para la mutacion DF508. Estos individuos muestran la forma clásica de la enfermedad con incremento de electrolitos con sudor, insuficiencia pancreática y patología obstructivapulmonar.
La DF508 por si sola suma 66% de las mutaciones, 40% de los pacientes FQ son heterocigotos mosntrando la DF508 en uno de sus alelos y otra mutacion en el otro alelo de CFTR.
Únicamente lamutacion A455E se asocia fuertemente con la función pulmonar, en cuanto a la función pancreática los pacientes con una o dos mutaciones con cambio de sentido conservan la función exocrina (SP), mientras quelos pacientes que muestran los dos alelos con mutaciones de splicing, sin sentido o con cambio de marco de lectura y algunas con cambio de sentido muestran insuficiencia de esta función (IP). Lospacientes que muestran en un alelo una mutacion causante de Ip y en el otro una mutacion constante se SP muestran un fenotipo SP. Con solo una mutacion SP la función CFTR es suficiente para mantener la...
LEER EL DOCUMENTO COMPLETO
...