Genotipo Y Fenotipo

INTRODUCCION

Biología humana es la denominación de un campo de estudio interdisciplinar principalmente incluido dentro de la biología y por tanto de las ciencias naturales, aunque dada su implicación con el ser humano como objeto también puede enumerarse entre las ciencias humanas

No existen límites precisos para esta ciencia, y su distinción con la investigación médica convencional consiste en su enfoque especial en la perspectiva de la salud a nivel poblacional e internacional, así como en su relación con la evolución humana, el concepto de adaptación y la genética de poblaciones en vez de la diagnosis individual.

En el presente trabajo, se trata de dar un análisis mas profundo a la genética y por lo tanto al estudio del ADN y todo lo que esto conlleva, como las mutaciones y proyectos avanzados como la clonación a través de la ingeniería genética y la biotecnología.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Genotipo

El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Fenotipo

En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + Genotipo + Ambiente* Genotipo = Fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

GENES

Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir proteínas específicas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.

La composición genética de una persona se llama genotipo.

Información

Los genes están compuestos de ADN. Las hebras de ADN conforman parte de los cromosomas. Los cromosomas tienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se presenta en la misma posición en cada cromosoma.

Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, son dominantes o recesivos:

Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas.

Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. 

TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

Etapas de la transcripción

Clásicamente se divide el proceso de la transcripción en 3 etapas principales (iniciación, elongación y terminación), pero realmente se pueden diferenciar 5 etapas :

Preiniciación

Al contrario de la replicación de ADN, durante el inicio de la transcripción no se requiere la presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena, de ARN en este caso. Antes del inicio de la transcripción se necesita toda una serie de factores de transcripción que ejercen los factores de iniciación. Estos se unen a secuencias específicas de ADN para reconocer el sitio donde la transcripción ha de comenzar y se sintetice el ARN cebador. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan los complejos de transcripción se llama promotor. Los promotores se localizan en los extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen los factores de transcripción mediante fuerzas de Van der Waals y enlaces de hidrógeno. Los promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy conservadas en cada especie, donde las más conocidas son la caja TATA (situada sobre la región -10), con la secuencia consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja TTGACA (situada en el punto -35). La formación del complejo de transcripción se realiza sobre el promotor TATA, allí se forma el núcleo del complejo de iniciación. Sobre la caja TATA se fija una proteína de unión (TBP) junto con el factor de transcripción TFII D (TF proviene del inglés: transcription factor). Después, a ellos se unen otros factores de transcripción específicos: TFII B se une a TBP, TFII A (opcional), que estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se une el complejo TFII F y ARN polimerasa, y al final TFII E y TFII H. Todo ello forma un complejo que se llama complejo de preiniciación cerrado o PIC. Cuando la estructura se abre por mediación del factor de transcripción TFII H, da comienzo la iniciación y al complejo abierto (por su acción helicasa dependiente de ATP).

Iniciación

Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno, mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las proteinas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena simple, siendo esta la ultima en posicionarse. Aunque la búsqueda del promotor por la ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la burbuja de transcripción o apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10 del ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α, 1 subunidad β, 1 subunidad β' y 1 subunidad ω que tiene como función la unión de ribonucleótidos trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa comienza a unir ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y una vez que se forma el primer enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación.y comienza asi la siguiente etapa.

Disgregación del promotor

Una vez sintetizado el primer enlace fosfodiéster, se debe deshacer el complejo del promotor para que quede limpio para volver a funcionar de nuevo. Durante esta fase hay una tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y producir transcritos truncados, dando lugar a una iniciación abortada, común tanto en procariontes como eucariontes. Una vez que la cadena transcrita alcanza una longitud de unos 23 nucleótidos, el complejo ya no se desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongación.

La disgregación del promotor coincide con una fosforilación de la serina 5 del dominio carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TFII H (que es una proteína quinasa dependiente de ATP)

Elongación

La ARN polimerasa cataliza la elongación de cadena del ARN. Una cadena de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se formen correctamente los enlaces de hidrógeno que determina el siguiente nucleótido del molde de ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucleótidos trifosfato entrantes. Cuando el nucleótido entrante forma los enlaces de

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