Investigacion

Definición: Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Estructura:

El cromosoma típico tiene las siguientes partes:

• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.

• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

• Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

CLASIFICACION

Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.

CARIOTIPO HUMANO:

DEFINICIÓN:

El cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño. Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos de enfermedades genéticas. El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad en las mujeres. El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales o gonosomas. En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el 23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras que en las mujeres hay 2 cromosomas X.

ESTRUCTURA:

Grupo Pares cromosómicos Características

A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)

B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño

C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr.

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