La variante neonatal
Enviado por R2DIIANA • 16 de Marzo de 2015 • Informes • 231 Palabras (1 Páginas) • 154 Visitas
La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios (poliuria intrauterina), parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz. Algunos pacientes tienen un aspecto característico. Son delgados y con una facies de forma triangular caracterizada por frente prominente, ojos grandes, orejas protuberantes y boca con las comisuras hacia abajo3. El retraso en el crecimiento es la norma, aunque mejora con el tratamiento. Otras manifestaciones sistémicas pueden ser convulsiones, incremento de la susceptibilidad a las infecciones, diarrea secretora y osteopenia4.
En la variante clásica puede estar presente, asimismo, una historia de hidramnios materno y de parto prematuro. Los síntomas se inician durante los primeros 2 años de la vida, e incluyen poliuria, polidipsia, vómitos, estreñimiento, apetencia excesiva por la sal y retraso tanto del crecimiento como del desarrollo intelectual. La nefrocalcinosis es rara y la hipercalciuria, menos intensa que en la forma neonatal. Estos dos últimos datos son básicos para el diagnóstico diferencial clínico de ambos subtipos en ausencia de los estudios genéticos. La hipopotasemia puede manifestarse en forma de debilidad muscular, fatiga e, incluso, tetraparesia flácida. Si es prolongada e importante, se pueden formar quistes renales5. La hipopotasemia se acompaña de alcalosis hipoclorémica y con frecuencia, de hiperuricemia, dada la contracción del volumen extracelular. Algunos pacientes evolucionan a una situación de enfermedad renal crónica terminal. En este caso, es frecuente el hallazgo de una glomeruloesclerosis focal y segmentaria6.
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