Mutaciones

TRANSTORNOS CAUSADOS POR EL LIGAMENTO DE GENES

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

En algunos casos, pueden ocurrir errores en el momento de la meiosis, provocando que los cromosomas homólogos no puedan separarse. Así, una de las células sexuales pasa a tener un cromosoma de más, y la otra un cromosoma de menos. A este fenómeno se le llama, no disyunción. La célula que carece de un cromosoma, no puede dar lugar a un embrión viable, pero la que posee uno de mas, puede darlo a veces, formando un individuo con un cromosoma extra en cada una de sus células. Esto puede dar lugar a varias anormalidades, entre estas, algunos embriones nacen muertos, y de los que sobreviven, muchos tiene problemas de deficiencia mentales, y en el corazón.

Causas:

Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática y comienza el embarazo, forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica

¿Qué sucede cuando un embrión tiene una anomalía cromosómica?

En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.

Tipos de Anomalías cromosómicas:

Existen 2 anomalías cromosómicas: las anomalías cromosómicas numéricas y las anomalías cromosómicas estructurales

Anomalías cromosómicas numéricas: Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito. Algunos tipos de anomalías cromosómicas numéricas son:

• Las Trisomías: El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo. Otra anomalía cromosómica que vale la pena resaltar es el Síndrome de Klinefelter, representado por hombres en los cuales se ha descubierto que tienen un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es lo normal. Estos presentan poco desarrollo de los testículos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación.

• Las Monosomías: El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner, son individuos del sexo femenino, con genitales femeninos infantiles, mamas poco o nada desarrolladas y estatura pequeña.

Anomalías cromosómicas estructurales: Se

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