Mutaciones

1. ¿Qué es el mutacionismo?

El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la mutación es la principal fuerza de cambio.

El mutacionismo, afirma que la evolución se desarrolla en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia aleatoria de una mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la selección natural.

Haciendo una comparación de algunas teorías de la evolución:

• Lamarquismo: Los organismos evolucionan volviéndose más complejos, esto se debe a que los animales se adaptan al medioambiente, y al uso y desuso de sus capacidades: “la función hace al órgano”. Los caracteres adquiridos se heredan.

• Darwinismo: Lucha por la supervivencia y selección natural.

• Mutacionismo: Para que haya evolución, debe aparecer una mutación, y esta debe preservarse a en las siguientes generaciones.

2. Mutaciones

Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un individuo.

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

3. Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden clasificarse de diversas formas:

• Mutaciones génicas: Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concreto. Algunas enfermedades como la anemia falciforme pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las cromosómicas)

• Mutaciones cromosómicas: también llamadas aberraciones cromosómicas, no son, en realidad, un trastorno del material genético, sino una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos. Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.

• Mutación somática: Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas, en cuyo caso el cambio sólo afecta al individuo y, por tanto, no se transmitirá a su descendencia, desapareciendo de la población con la muerte del propio individuo en la que apareció, a no ser que la especie considerada tenga reproducción vegetativa. Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Al no transmitirse de una generación a otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.

• Mutación germinal: En las especies con reproducción sexual, la mutación que afecta a la línea celular germinal puede ser transmitida por los gametos a la descendencia, perpetuándose en la población y originando individuos que llevan la mutación, tanto en sus células somáticas como en la línea germinal. Aunque atípicas, las mutaciones pioneras encajan en las de línea germinal.

• Mutación espontánea: La variabilidad genética producida en las poblaciones naturales se debe a posibles errores ocurridos a escala molecular, por ejemplo, durante la replicación de la molécula de ADN. A este tipo de cambios no dirigidos, ni intencionados, ni influenciados por la mano del hombre se les llama mutaciones espontáneas. Son provocadas normalmente por errores en la reparación y la recombinación del ADN. Las mutaciones espontáneas son eventos poco frecuentes, sin embargo determinados genes presentan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes grandes (que ocupan cientos de kilobases) y en los cuales es más probable un evento mutacional, bien porque estén localizados en regiones hipermutables o "puntos calientes" del genoma. Algunos ejemplos de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones espontáneas son la osteogénesis imperfecta o la acondroplasia.

• Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están producidas directa o indirectamente, con intención o sin ella, por intervención humana. En muchas ocasiones, el hombre realiza tratamientos experimentales con el propósito de inducir mutaciones en los seres vivos para llevar a cabo estudios de genética. Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agentes físicos o químicos producidos y utilizados por la nueva tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos y/o carcinógenos.

4. Mutágeno

Un mutágeno es un agente físico o químico que altera la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

La frecuencia normal de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de gametos.

Cuando una mutación causa un cáncer, adquiere la denominación de carcinógeno.

En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones.

Un ejemplo bastante clásico de mutágeno, es la energía nuclear. Tras el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.

5. Cáncer y mutaciones

Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar cáncer por una serie de mecanismos:

• Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez.

• Puede que impidan frenar el proceso normal de división.

• Puede que desbaraten ciertos sistemas de seguridad que hacen que las células enfermas se autodestruyan.

• Puede que den lugar a una célula excesivamente

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