Mutaciones

MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

Patologías relacionadas con la mutación génica

Neuropatía óptica hereditaria de Leber.

 pérdida bilateral de la visión.

 Aparece en la segunda o tercera década de la vida y afecta a más hombres que a mujeres.,

 hay casos en los que también aparecen trastornos en la conducción cardiaca,

 la primera enfermedad humana de herencia materna que se asoció a una mutación en el mtDNA. a

 se asociaron hasta con 16 mutaciones puntuales

 La detección de estas mutaciones se suele hacer en células sanguíneas donde se encuentran tanto en forma homo como heteroplásmica.

Síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatía pigmentaria:

 Este síndrome está caracterizado por debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa.

 Suele ir acompañado de demencia, convulsiones y neuropatía sensorial axonal.

 presenta una herencia materna y se ha asociado a una mutación puntual, T8993G,



 La mutación aparece normalmente en forma heteroplásmica y en todos los tejidos estudiados: leucocitos, fibroblastos, músculo, riñón y cerebro.

 Existe una alta correlación entre la proporción del DNA mutado y la severidad de la enfermedad.

Síndrome de Leigh de herencia materna:

 Es una enfermedad muy heterogénea

 Asociada a diferentes tipos de herencia, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o materna (mitocondrial) según el gen que esté dañado.

 Es una enfermedad devastadora que se caracteriza por trastornos degenerativos multisistémicos que aparecen en el primer año de vida,

 Disfunciones del tallo cerebral y de los ganglios basales, desmielinización, regresión psicomotora, retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones, neuropatía periférica

 El diagnóstico se confirma por la presencia de lesiones necróticas cerebrales focales en el tálamo, tallo cerebral y núcleo dentado.

 La forma de la enfermedad, que se hereda por vía materna,

Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF).

 Este síndrome de herencia materna.

 está caracterizado por epilepsia mioclónica, convulsiones generalizadas y miopatía con presencia de fibras rojo rasgadas.

 Otros síntomas clínicos que pueden acompañar a los anteriores son demencia, sordera, neuropatía, atrofia óptica, fallo respiratorio y cardiomiopatía

 . Aparece

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