NEUROFIBROMATOSIS

Artículo.

Surgery versus stereotactic radiosurgery for the treatment of multiple meningiomas in neurofibromatosis type 2: illustrative case and systematic review.

Authors:

Nguyen T, Chung LK, Sheppard JP, Bhatt NS, Chen CHJ, Lagman C, Kaprealian T, Lee P, Nghiemphu PL, Yang

Abstract

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a genetic neoplastic disorder that presents with hallmark bilateral vestibular schwannomas and multiple meningiomas. Though the current standard of care for meningiomas includes surgery, the multiplicity of meningiomas in NF2 patients renders complete resection of all developing lesions infeasible. Stereotactic radiosurgery (SRS) may be a viable non-invasive therapeutic alternative to surgery. We describe a particularly challenging case in a 39-year-old male with over 120 lesions who underwent more than 30 surgical procedures, and review the literature. We also searched three popular databases and compared outcomes of SRS versus surgery for the treatment of multiple meningiomas in patients with NF2. A total of 50 patients (27 radiosurgical and 23 surgical) were identified. For patients treated with SRS, local tumor control was achieved in 22 patients (81.5%) and distal control was achieved in 14 patients (51.8%). No malignant inductions were observed at an average follow-up duration of 90 months. Complications in the SRS-treated cohort were reported in 9 patients (33%). Eight patients (29.6%) died due to disease progression. Six patients experienced treatment failure and required further management. For NF2 patients treated with surgery, 11 patients (48%) showed tumor recurrence and 10 patients (43.5%) died due to neurological complications. SRS may be a safe and effective alternative for NF2-associated meningiomas. Further studies are required to identify the ideal radiosurgical candidate.

KEYWORDS:

Multiple meningioma; NF2; Neurofibromatosis II; Radiosurgery; Surgery

Traducción.

Autores: 

Nguyen T, Chung LK, Sheppard JP, Bhatt NS, Chen CHJ, Lagman C, Kaprealian T, Lee P, Nghiemphu PL, Yang

Resumen:

Neurofibromatosis tipo II (NF2) es un desorden genético neoplásico que se presenta con un sello vestibular bilateral schawannomas y múltiples meningiomas. Aunque el cuidado estándar actual para meningiomas incluye la cirugía, la multiplicidad de los meningiomas en los pacientes con NF2 hacen imposible la resección completa de todas las lesiones en desarollo. La radiocirugía estereotáctica (SRS) puede ser una alternativa terápeutica viable no invasiva a la cirugía. Describimos en particular el caso desafiante en un varón de 39 años de edad con más de 120 lesiones, quien se sometió a más de 30 procedimientos quirúrgicos y revisamos la literatura. También buscamos tres bases de datos populares y comparamos los resultados de SRS contra la cirugía para el tratamiento de meningiomas múltiples en pacientes con NF2. Un total de 50 pacientes (27 con radiocirugía y 23 con cirugía) fueron identificados. Para pacientes tratados con SRS, el control local del tumor fue logrado en 22 pacientes (81.5%) y un control distal fue logrado en 14 pacientes (51.8%). No fueron observados inducciones malignas en un promedio de seguimiento con duración de 90 meses. Complicaciones en el SRS- cohorte tratado fueron reportados 9 pacientes (33%). Ocho pacientes (29.6%) fallecieron debido a la progresión de la enfermedad. Seis pacientes experimentaron fracaso del tratamiento y requirieron manejo adicional. Para pacientes con NF2 tratados con cirugía, 11 pacientes (48%) mostraron recurrencia tumoral y 10 pacientes fallecieron debido a complicaciones neurologicas. SRS puede ser una alternativa segura y efectiva para meningiomas asociados con NF2. Son requeridos estudios adicionales para identificar al candidato ideal para la radiocirugia.

 PALABRAS CLAVE:

 Meningioma multiple; NF2; Neurofibromatosis II; Radiocirugia; Cirugia

Comentarios.

Viviana:

Considero que el caso clínico que presenta el paciente es bastante complejo, se presentan múltiples meningnomas, los cuales en su mayoría son tumores benignos, así que coincido en que la cirugía radio torácica es una buena opción, ya que no afectara mucho la rutina diaria del paciente debido a que no necesita estar internado para ello.

Mas sin en cambio este caso es la prueba de que la Neurofibromatosis aún tiene un gran campo por ser estudiado e investigado para poder ayudarle a los pacientes a  tener una  mejor calidad de vida.

Denise:

La informacion acerca de la neurofibromatosis es basta, pero si una persona busca respuestas acerca de esta enfermedad no son tan faciles de encontrar. Se han desarrollado diferentes tecnicas para brindar atencion a los pacientes con dicha enfermedad como clinicas y paginas en linea que brindan asesoramiento. No creo que sean muy eficaces puesto que no estan al alcance de la poblacion y como no es una enfermedad comun no se sabe con certeza los alcances que puedan o no tener las personas con NF. Es necesario desarrollar mas tecnicas que esten al alcance de toda la poblacion y en diferentes partes del mundo.

Jennifer:

El caso clínico mencionado en el resumen de la Neurofibromatosis tipo II tiene mucho tema por investigarse, ya que no es muy basto encontrar soluciones, hay algunos tratamientos, procedimientos o técnicas para poder ayudar a este tipo de pacientes o atenderlos pero realmente por los porcentajes que plasmaron en la lectura no son muy eficaces o no progresan muy bien. Se tendría que desarrollar mas el campo de investigación para este desorden genético y así poder tener nuevas soluciones o mejorar las establecidas.

Orlando:

La neurofibromatosis tipo 2 es una afección genética que afecta principalmente el sistema nervioso. Las personas con neurofibromatosis tipo 2 corren un mayor riesgo de desarrollar tumores dentro de los nervios.

El meningioma es un tumor cerebral que se origina de meninges. Las meninges son las membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. La verdad es que el meningioma es en realidad un tumor benigno. Sin embargo, puede crecer hasta cierto punto y causar complicaciones graves.

Por lo tanto actúa como tumor maligno en cierto número de pacientes. El tamaño y la localización misma del meningioma es lo que determina los síntomas y signos de la enfermedad. En algunos casos puede haber más de un meningioma presente.

El tratamiento de este tumor incluye cirugía y radioterapia que se realiza después de la extirpación quirúrgica del tumor. En pacientes que tienen meningiomas pequeños y no presentan ningún síntoma, el procedimiento quirúrgico no se realiza a menos que el tumor comience a crecer o induzca síntomas y signos específicos,

la extirpación quirúrgica se realiza en pacientes con tumores grandes, aquellos con síntomas evidentes e intensivos y aquellos cuyos tumores están creciendo rápidamente. La extirpación quirúrgica tiende a eliminar la totalidad del tumor si es posible. En algunos casos, debido a que el meningioma está cerca de ciertas estructuras, el tumor sólo se elimina parcialmente.

En algunos casos el tumor puede formarse de nuevo. En caso de que las partes del tumor permanecieran en el cráneo se llevará a cabo la radioterapia postoperatoria. Esto reduce el riesgo de recidivas.

Hay varias complicaciones posibles del procedimiento quirúrgico. El tejido cerebral alrededor del tumor puede estar dañado. La hemorragia y las infecciones son complicaciones adicionales que pueden ocurrir.

La inflamación del cerebro es común después de la cirugía y se trata con ciertos medicamentos.

Revista.

Patients with neurofibromatosis can find plenty of information about the disease on the Internet. But when they come to UAB from around the world, they're not looking for facts—they're looking for answers. And answers, when it comes to neurofibromatosis, are not so easy to find.

The reason lies in the endless complexity of the disease. Neurofibromatosis type 1 (NF1), the most prevalent form, is characterized by tumors of the nerve sheath, brown spots and freckles on the arms and in the groin, learning disabilities, problems with bone growth, and a host of other complications. Neurofibromatosis type 2 (NF2), which is far more rare, involves superficially similar nerve-sheath tumors that produce different symptoms, particularly in the area of balance and hearing, and are actually caused by mutations in a different gene.

NF1 affects one in every 3,000 people, which makes it "common among the rare diseases," says Bruce Korf, M.D., Ph.D., an internationally recognized expert in neurofibromatosis. "But one in 3,000 means that most affected individuals feel pretty lonely." Patients with NF2, which affects one in 25,000, are lonelier still. And because NF can arise from countless different mutations on the affected genes, many patients have a practically unique version of the disorder.

"The NF1 gene actually is a pretty big target for mutation, being a large gene, and it doesn't take much of a mutation to turn it off," says Korf. "It's like throwing a monkey wrench into a car engine—it isn't hard to make it stop working."

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