Neurofibromatosis

La NF1 es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. La NF1

es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera,

inclusive aunque sean de la misma familia.

La NF1 afecta a, aproximadamente, 1 de cada 2.500 personas y ocurre igualmente en hombres

y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos.

El criterio diagnóstico se verifica en un individuo si se encuentran dos o más de los siguientes

puntos:

- Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en individuos

prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor en individuos luego de la pubertad.

- Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme.

- Pecas en la región axilar o inguinal.

- Glioma óptico.

- Dos o más nódulos de Lisch.

- Una lesión ósea como la displaxia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos

largos con o sin pseudoartrosis.

- Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados

anteriormente

(sd McCunne-Albright(pubertad precoz o el Sindrome de Watson(REtraso mental, talla baja, y estenosis valvular pulmonar.)

Los dos signos mayores de la NF1 en los cuales se basa su diagnosis son: manchas café con

leche y los neurofibromas dérmicos (que aparecen en la piel o justo debajo de ésta). Los

nódulos de Lisch (pequeños nódulos en el iris del ojo) son la tercera característica, pero estos

no pueden ser vistos normalmente a simple vista y, por lo tanto, no son muy tomados en

cuenta para realizar la diagnosis

Las manchas café con leche usualmente aparecen

durante el primer año de vida. En niños pequeños parecen puntos marrones chicos (del tamaño

de una moneda pequeña) y mientras que el niño crece las manchas también aumentan en

número y tamaño, de manera tal que los adolescentes y adultos con NF1 usualmente tienen

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