Neurofibromatosis

Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

Existen 2 tipos de (NF):

- NF 1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Que se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.

- NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

Etiología

Caracteristica clínicas

Diagnostico

Tratamiento

Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia.

La mayoría de los pacientes con NF1 no requieren tratamiento. Los neurofibromas subcutáneos pueden ser dolorosos y se extirpan quirúrgicamente.

En pacientes con NF2 el tratamiento quirúrgico está indicado en los shawnnomas y los meningiomas, y el diagnóstico temprano es importante para establecer un tratamiento adecuado de los tumores del octavo par. Los miembros familiares deben controlarse regularmente con exploraciones auditivas y resonancia magnética.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (llamada también corea1 de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico.

Etiologia

Trastornos ligados a X

Bases moleculares y bioquímicas de los trastosnos monogenicos (mendelianos)

Trastornos asociados a defectos en las proteínas estructurales

Síndrome de Marfan

Es un trastorno de los tejidos conjuntivos, que cursa con cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.

Afecta 1 de cada 5000 personas, del 70 al 85% de forma familiar y autosomica dominante, el resto son casos esporádicos y mutaciones de novo.

Órganos mas afectados: Aorta, Ligamentoos y Zonulas Ciliares que dan soporte al cristalino.

Morfología:

• Alteraciones esqueléticas: La persona es muy alta con extremidades extremadamente largas y dedos afilados y lagos en manos y pies, ligamentos articulares de manos y pies laxos, pulgar se hiperextiende a la muñeca, cabeza dolicocéfala, abombamiento de eminencias frontalesy rebordes supraorbitarios prominentes, malformaciones vertebrales, torax deformado en forma de pectus excavatum o torax de paloma.

• Cambios oculares: Subluxación bilateral o luxación del cristalino que provoca ectopia lentis.

• Lesiones cardiovasculares: Existen dos alteraciones principales: 1. Prolapso de valvula mitral, 2. Dilatación de la aorta descendente por necrosis quística de la media. Las hemorragias suelen romper la pared aortica y esta es la causa de muerte en un 30 a 45% de los casos.

Características clinicas: Lesiones valvulares mas elongación de cuerdas tendinosas que causan insuficiencia mitral.

Diagnostico clínico:

Tratamiento: Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible. La escoliosis, debe ser vigilada, especialmente durante los años de la adolescencia. Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. El paciente debe abstenerse de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica. Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Comprende un grupo de trastornos heterogéneos a nivel clínico y genético que se deben a defectos en síntesis o estructura del colágeno fibrilar.

El tipo de herencia

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