Neurofibromatosis
Enviado por wilfridopunki • 21 de Mayo de 2014 • 1.911 Palabras (8 Páginas) • 305 Visitas
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis
Act Terap Dermatol 2005; 28: 420
Antes nos pasábamos muchas horas en una biblioteca "real" revisando libros y revistas,
hoy seguimos haciéndolo pero en una biblioteca "virtual". Sin duda que la informática ha
revolucionado también al mundo del conocimiento y nos permite entrar en lugares impensados.
Con esta nueva sección pretendemos colaborar con nuestro lector fundamentalmente en tres
aspectos. Primero en actualizar la terapéutica de un tema, luego brindar detalles de la "ruta
de vuelo" empleada —páginas web consultadas— y por último ahorrarle tiempo.
Prof. Dr. Miguel A. Allevato
Historia
La neurofibromatosis tipo 1 fue descrita
en 1793, por von Tilesius y en el
año 1882, el profesor de patología de
la Universidad de Estrasburgo,
Fridreich Daniel Von Recklinghausen
publicó un artículo de 149 páginas, en
conmemoración del 25 aniversario de
la Fundación del Instituto de Patología
de Berlín por el profesor Virchow, artículo
en el que relacionaba los neurofibromas
superficiales de la piel con los
internos y proponía para la enfermedad
el nombre de "facomatosis" del
griego: fakos lunar o antojo, o marca
de nacimiento.
La patología observada se caracterizaba
precisamente por numerosas marcas
de nacimiento o manchas de color
café con leche. La enfermedad presentaba,
además, alteraciones de distintas
partes del organismo y a distintos niveles
y grados de compromiso. Catalogada
dentro del grupo de las enfermedades
neurocutáneas, durante
muchos años esta condición se denominó
"Enfermedad de von Recklinghausen"
y hoy se la llama neurofibromatosis.
La diferenciación entre neurofibromatosis
tipo 1 y tipo 2, no se realiza
hasta 1987 cuando Barker, Seizinger y
Rouleau, identifican los genes transmisores
de cada enfermedad.
Estas enfermedades suelen producir
desfiguración, amputación de miembros,
pérdida de la audición, retraso
mental, anormalidades óseas y tumores
nerviosos que pueden malignizarse. Las
dificultades de aprendizaje son cinco
veces más frecuentes entre estos pacientes
que en el promedio de la población
mundial.
La búsqueda de neurofibromatosis en la web está íntimamente
ligada a Von Recklinghausen y la afección que lleva su nombre,
lo cual hace indispensable incluirlo entre las palabras clave, así
como a la palabra facomatosis -denominación primera que el
científico alemán diera a la enfermedad-.
Van der Hoeve, en 1923, incluyó en
el término Facomatosis a la neurofibromatosis,
a la Esclerosis Tuberosa de
Bourneville, a la angiomatosis retinocerebelosa
de Von Hippel Lindau y al
sindrome de Sturge-Weber y a otras
entidades que conllevan facomas y
facoblastomas .
A su vez en Estados Unidos se usa el
término Hamartomatosis (del griego:
"error", "desviación" de la diferenciación
normal) y dentro de ellas se incluyen
las facomatosis más el síndrome de
Riley, el de Maffuci, el de McCune
Albright, el de Klippel-Trenaunay, el de
Gorlin y otros.
Epidemiología
Las neurofibromatosis existen en
todos los países, y no presenta ninguna
predilección de sexos, grupo étnico ni
de localización geográfica. Existen dos
tipos de neurofibromatosis el 1 y el 2.
La NF I se manifiesta en 1 de cada
4.000 nacidos vivos. La NF 2 es diez
veces menos probable (1 en 40.000).
Se transmite con patrón autosómico
dominante, siendo la penetrancia del
100% pero con muy distinta expresividad
de unos pacientes a otros en su
tiempo y gravedad (incluso dentro de la
misma familia).
Clínica
NF-1
Numerosas son las páginas consultadas
que
...