ONFALOCELE

ÍNDICE

INTRODUCCIÓN

El onfalocele es la hernia de algunas vísceras abdominales a través de un anillo umbilical agrandado. Las vísceras, entre las cuales pueden estar el hígado, el intestino delgado y el grueso, el estómago, el bazo o la vesícula biliar, están cubiertas por el amnios.

Actualmente hay aumento en el incremento de esta malformación y se describen diversos factores de riesgo como la baja edad materna, el consumo de alcohol, tabaco y drogas (cocaína y marihuana) y el bajo nivel socio-económico, por lo que el siguiente trabajo expone su importancia clínica.

Es una patología frecuentemente asociada a otras malformaciones anatómicas, cardiacas y renales preferentemente, anormalidades cromosómicas y síndromes diversos Beckwith-Wiedemann, Cantrell, etc).

El recién nacido portador de esta malformación. Habitualmente diagnosticada por ecografía durante la gestación.

El onfalocele se define como una protrusión, presente en el nacimiento de vísceras digestivas, intestino delgado e hígado especialmente, causada por un defecto de tamaño variable en la pared abdominal a nivel umbilical. Tal protrusión está cubierta por una delgada membrana transparente, íntegra o no, constituida por una hoja intesta de peritoneo y otra externa de membrana amniótica y gelatina de Wharton.

INCIDENCIA

Es un defecto poco frecuente, el onfalocele tiene una incidencia de 1:3,000 a 1:10,000 recien nacidos vivos.

El onfalocele se da en 2,5 de cada mil nacimientos y se asocia a una elevada tasa de mortalidad (25%), aspi como a malformaciones graves, como anomalías cardíacas (50%) y defectos del tubo neural (40%). Aproximadamente el 15% de los niños afectados por onfalocele que nacen vivos padecen anomañias cromosómicas.

ETIOPATOGENIA

El onfalocele forma parte de un síndrome de malformaciones congénitas múltipes en más del 40% de los casos.

La etiopatogenia del onfalocele ha sido explicada como un cierre incompleto de los pliegues laterales del embrión durante la cuarta semana de gestación, secundaria a un defecto del desarrollo del mesodermo a nivel del saco vitelino, ue hae que la mayor parte de los órganos abdominales permanezcan fuera del embrión dentro de un saco transparente formado por el amnios, peritoneo parietal y gelatina de Wharton. Ellos ocurre a la sexta semana de gestación. Al terminar su formación, alrededor de la 10° a la 12° semana, el intestino regresa a la cavida, rota y se firja a la pared posterior. Cualquier alteración de este pronceso puede producir defectos de cierre de ella.

Localizando en la porción central de la pared abdominal, su tamaño puede variar de una simple hernia umbilical hasta grandes defectos que afectan incluso la cara anterior del tórax y la pelvis. Independientemente de su tamaño siempre se encuentran cubiertos por una membrana, aunque excepcionalmente ésta puede romperse. La falla en el cierre de las hojas laterales de la pared abdominal genera alteración en la formación y cierre del cordón umbilicar y del anillo umbilical ocasionando las manifestaciones clínicas.

DIFERENCIAS ENTRE ONFALOCELE Y GASTROSQUISIS.

Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son defectos congénitos de la pared abdominal a través de los mismos, por eso comúnmente se pueden confundir los términos, en la siguiente tabla se representan las principales diferencias:

ONFALOCELE GASTROSQUISIS

- Es la protrusión de vísceras de la cavidad abdominal por el anillo umbilical, cubiertas por una membrana peritoneo-amniótica vascular y translúcida.

- El onfalocele es consecuencia de una falla en el retorno del intestino a la cavidad.

- El cordón umbilical se encuentra inserto en la zona caudal del saco herniario.

- Posee una cubierta o saco peritoneal intacto o roto, que contiene una cantidad variable de intestino y a veces el hígado.

- Su tamaño puede oscilar entre 2-15cm de diámetro.

- Si la cantidad de vísceras es de tamaño pequeño, pueden estar contenidas dentro del cordón umbilical.

- El onfalocele predomina en el sexo masculino y se asocia entre un 50-70% con otras anomalías estructurales fetales predominando las malformaciones cardíacas tales como a aneuploidia que es la más frecuente y de mal pronóstico.

- Un onfalocele puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande con la mayoría de órganos (incluyendo el intestino, e hígado y el bazo).

- El onfalocele tiene una incidencia de aproximadamente 1 por 5000 nacidos vivos.

- Aunque muchos bebés que nacen con esta patología también padecen anomalías cromosómicas, como la trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, Síndrome de Turner o una triploidía, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann y malformaciones de la columna vertebral, del aparato digestivo, corazón, aparato urinario y de las extremidades. - Es un defecto de la pared abdominal usualmente ubicado a la derecha de la inserción del cordón umbilical a través del cual estructuras intraabdominales protruyen al exterior y toman contacto con el líquido amniótico.

- No tiene saco, por lo que el intestino flota libremente en el líquido amniótico.

- No presenta membrana peritoneal que lo recubra.

- Tiene un efecto irritante produciendo un intestino rígido y duro.

- El intestino suele ser más corto de lo normal y la falta de fijación puede predisponer a la formación del vólvulo.

- Las anomalías congénitas asociadas en la gastrosquisis son más raras alcanzando hasta 15%, siendo la más común la atresia intestinal.

- En la gastrosquisis existe una desproporción entre las vísceras herniadas en la cavidad abdominal que dificulta la reubicación quirúrgica del intestino y obliga a amplias laparotomías y reparaciones diferidas mediante la colocación de un silo.

- Tras el nacimiento es característico hallar un recién nacido con un paquete de asas evisceradas por un orificio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota dilatación, fibrina, engrosamiento de la pared con inflamación que simula un cascara intestinal y se la ha denominado” peel”.

- La gastrosquisis tiene una incidencia de 1 por 10000 nacidos vivos y afecta más comúnmente a hombres que a mujeres.

- No se conoce actualmente la causa del incremento en su incidencia y es motivo de especulaciones. Se describen algunos factores de riesgo predisponentes como: tabaquismo, consumo de drogas (alcohol, marihuana y cocaína), baja edad materna y bajo nivel socioeconómico-cultural.

FACTORES DE RIESGO.

Los CDC (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades), al igual que muchas familias afectadas, quieren saber las causas de los defectos de nacimiento. La comprensión de los factores que aumentan la probabilidad de tener un bebé con defectos de nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. En la actualidad, los CDC colaboran en uno de los estudios más grandes realizados en los Estados Unidos para aprender sobre las causas y factores de riesgo de los defectos de nacimiento, denominado Estudio Nacional sobre la Prevención de Defectos Congénitos sobre los enlaces a sitios web externos. Este estudio está analizando muchos posibles factores de riesgo de defectos de nacimiento, como el onfalocele.

Recientemente, investigadores de los CDC reportaron hallazgos importantes sobre algunos factores que afectan el riesgo de tener un bebé con onfalocele:

- Alcohol y tabaco: Las mujeres que tomaron alcohol o que fumaban mucho (más de 1 cajetilla de cigarrillos al día), presentaban más probabilidad de tener un bebé con onfalocele.

- Algunos medicamentos: Las mujeres que utilizaron inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRI) durante el embarazo, presentaban una mayor probabilidad de tener un bebé con onfalocele.

- Obesidad: Las mujeres obesas o con sobrepeso antes de quedar embarazadas presentaban mayor probabilidad de tener un bebé con onfalocele.

- Edad materna avanzada (mayores de 30 años).

- Raza negra.

- Madres que reciben tratamiento con antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina durante el mes previo y el primer trimestre del embarazo.

DIAGNOSTICO DEL ONFALOCELE.

- Diagnóstico ultrasonográfico.

El diagnóstico de onfalocele consiste en la visualización de una masa localizada en la línea media que compromete la inserción del condón umbilical y que representa la herniación de las vísceras abdominales.

Este defecto ventral incluye la ausencia de los músculos anteriores de la pared, del tejido celular subcutáneo y de la piel.

Los órganos más frecuentemente hallados son las asas intestinales, el estómago y el hígado y se encuentran cubiertos por una membrana anmioperitoneal que se continúa con el cordón umbilical (figura 3).

Con Doppler color y de energía es posible identificar la vena umbilical generalmente central que acompaña al defecto herniado (figuras 4 y 3)

En la reconstrucción 4D se observa la dilatación sacular del cordón y por encima un quiste de cordón umbilical (figura 6).

Resulta

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