Patologías de la membrana celular en las proteinas

PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA CELULAR EN LAS PROTEINAS

MAURICIO PARRA CALDERON

CÓD.: 1107089399

KATHERIN ANDREA PORTO GRAJALES

CÓD.: 1115192607

DOCENTE:

LUZ MERCEDES VALLECILLA CAMPO

UNIVERSIDAD SANTIAGO DE CALI

FACULTAD DE SALUD

MEDICINA

CALI, 2014

INTRODUCCIÓN

El tema sobre las proteínas es muy importante puesto que, estás están ligadas a muchas patologías, no solo de la membrana celular sino también, de todo el organismo ya que, ellas son componentes esenciales para la función biológica. Se tiene en cuenta que la ausencia o alteración de ellas puede conducir a innumerables enfermedades en cuanto a composición y conformación del cuerpo humano.

El contenido del escrito está enfocado a la bioquímica, fisiología, biología celular y molecular puesto que, facilitan el aprendizaje de alteraciones en el organismo. Pero como surgen nuevos adelantos en estos campos es de suma importancia estar actualizados en el tema por tal razón vamos a hacer un despliegue de los temas relacionados con patologías en la membrana celular causados por alteraciones en las proteínas.

PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA CELULAR EN LAS PROTEÍNAS

1. Proteínas de transporte

2. Proteínas receptoras

3. Proteínas estructurales

4. Proteínas que son canales iónicos

5. enzimas

6. proteínas periféricas

7. Alteraciones en proteínas que actúan como bomba

8. Alteraciones en las Proteínas antiportadoras

1. Alteraciones en las proteínas de transporte

Enfermedad: síndrome de Fanconi.

El síndrome de Fanconi consiste en una falla generalizada en el transporte de aminoácidos, fosfato, glucosa, ácido úrico, bicarbonato, sodio, potasio y proteínas a través del túbulo proximal.

Causa: En 75% de los casos de SFB se han detectado varias mutaciones en el gen codificador del receptor GLUT2, el cual participa en la captación y transporte transmembranal de glucosa y galactosa. El patrón de herencia parece ser autosómico recesivo. (1)

GLUT 2: Se expresa principalmente en las células pancreáticas, en el hígado, en el riñón y en la membrana basolateral del intestino delgado. Transporta también galactosa y fructosa. Está constituido por 522 aminoácidos y se codifica por un gen localizado en el cromosoma 3. Tiene un Km de 17 mM. Una deficiencia en transportadores GLUT 2 trae como consecuencia una patología denominada síndrome de Fanconi-Bickel caracterizada por hepatomegalia producida por la acumulación de glucógeno e intolerancia a la galactosa y fructosa.

Cuando se presenta esta deficiencia en las proteínas GLUT2 en el riñón puede causar diferentes síntomas como:

Glicosuria: Se llama glucosuria a la presencia de glucosa en la orina a niveles elevados. La glucosa se reabsorbe en su totalidad a nivel de las nefronas, las unidades funcionales del riñón donde se produce la depuración de la sangre. La glucosuria renal es la consecuencia de un defecto hereditario de re

absorción de glucosa en el túbulo renal.

Cetonuria: Es un trastorno médico caracterizado por una alta concentración en la orina de cuerpos cetónicos, como la acetona.

Aminoaciduria: Es una cantidad anormal de aminoácidos en la orina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de las proteínas en el cuerpo. (2)

Entre los síntomas más destacables está el dolor en los huesos o la debilidad general. Otro de los síntomas que genera más problemas es la eliminación de grandes cantidades de orina, lo que lleva asociado pérdidas excesivas de sustancias como los aminoácidos, la glucosa, el fosfato, el ácido úrico, el magnesio y otras. Es, precisamente, la pérdida de todas esas sustancias lo que puede desencadenar toda una amplia gama de síntomas, entre los cuales cabe destacar, en primer lugar, el peligro de deshidratación. Otros problemas a considerar son la osteoporosis, la desnutrición, el retraso en el crecimiento, el raquitismo, la osteomalacia o la acidosis tubular renal de tipo 2. (3)

El síndrome de Fanconi es desencadenante de muchas otras enfermedades entre ellas una muy particular es la Cistinosis una rara enfermedad genética en la que el aminoácido cisteína causa estragos en el cuerpo, en una persona sana los riñones absorben la Cisteína pero en la Cistinosis el aminoácido se acumula y forma cristales que pueden alojarse en las células y dañar el tejido, los cristales pueden trasladarse a los ojos lo que puede causar sensibilidad a la luz. Y la Acumulación de cristales en los riñones significa que no pueden no pueden absorber nutrientes y agua, lo que puede causar deshidratación, baja en potasio y sed insaciable, y al no poder absorber estos nutrientes esenciales pueden causar interrupción en el crecimiento, insuficiencia renal y por último la muerte. (4)

2. Alteraciones en proteínas receptoras

Enfermedad: Acondroplastia

Causa: Alteración genética en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.

La acondroplasia se produce por la alteración del gen que codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF; Fibroblast Growth Factor); Los FGFS-3, se caracterizan por su alta homología y por ser productos celulares de oncogenes.

Esta proteína alterada parece que actúa solo durante breves periodos del desarrollo embrionario y del recién nacido, además se cree que la secuencia de ADN del gen receptor del

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