Proyecto Del Genoma Humano
Enviado por LILIAMEDICINA • 24 de Mayo de 2015 • 1.376 Palabras (6 Páginas) • 170 Visitas
1. Introducción
Los avances que se han producido
en los últimos años han provocado una
revolución respecto al análisis de los
genes humanos, no sólo en relación al
estudio del origen de las enfermedades y
su evolución en el tiempo, sino también
en el campo del diagnóstico de la identidad
individual, al haber hallado en cada
célula la huella genética de la persona
(1). Indudablemente el Proyecto genoma
humano presenta diversas aplicaciones
que en la actualidad –al no tener una
amplia cobertura legal–, motiva que se
plantee numerosos problemas legales
y éticos. Ello ha ocasionado innumerables
problemas éticos, y ha dado lugar
a que se haya escuchado las opiniones
y propuestas de grupos de expertos en
genética y bioética ocupados en dilucidar
el camino a seguir en un futuro
inmediato para garantizar la ética sin
llegar a cortar el cauce de conocimientos
y progresos aportados a nuestro mundo
por la genética (2).
En este artículo se incide especialmente
en las ventajas y diversidad de
EL PROYECTO GENOMA HUMANO.
SUS VENTAJAS, SUS INCONVENIENTES
Y SUS PROBLEMAS ÉTICOS
María del Carmen Vidal Casero
Facultad de Farmacia. Universidad de Valencia
aplicaciones que va a tener el Proyecto
genoma humano, así como en algunos
de los problemas éticos que se pueden
generar. Se ha complementa el trabajo
con el estudio de las directrices dadas
por grupos de expertos.
2. Concepto de genoma
El genoma es un conjunto de instrucciones,
agrupadas en unidades de
información denominadas genes, que
conjuntamente forman los cromosomas,
situados en el núcleo de cada célula
del organismo humano. Todas nuestras
células, desde la primera que se formó
en nuestra concepción –al fundirse el gameto
de nuestro padre con el de nuestra
madre– hasta el total, aproximado, de
cien trillones que forman un organismo
adulto, tienen idéntica carga genética.
Por genoma humano se entiende,
pues, el conjunto de genes que integran
el patrimonio biológico de cada individuo
y que contienen las claves de la
herencia. Su conocimiento, o lectura,
hace posible entender los procesos de
transmisión de todo tipo de caracterís-
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María del Carmen Vidal Casero
ticas, incluidas las patológicas (3).
El genoma humano comprende
aproximadamente 50.000 genes distintos,
distribuidos en 23 cromosomas, cada uno
de los cuales se encuentra presente por
duplicado en nuestras células, a parte
de las células sexuales que gracias a la
meiosis, sólo poseen un juego de cromosomas.
Cada gen tiene una posición determinada
y fija en una zona dada de un
cromosoma dado y dirige la síntesis de
una proteína que tiene un papel preciso
en el funcionamiento del organismo. La
ausencia de una proteína, o su anomalía,
puede tener consecuencias nefastas:
potencialmente hay 50.000 enfermedades
genéticas.
Toda la información genética está
codificada en la molécula de ADN que
forma los cromosomas y formada por
dos cadenas complementarías que se
enrollan en doble hélice. El orden o secuencia
en el que se suceden a lo largo
de esta molécula los cuatro componentes
químicos elementales (o nucleótidos),
determinan el mensaje genético. Cada
una de nuestras células contiene la totalidad
de este mensaje, un mensaje que
tienen aproximadamente 3.000 millones
de bases distribuidas a lo largo del ADN.
Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos,
descifrarlos, es lo que hacen las
técnicas actuales de ingeniería genética.
Pero no se trata de un asunto sencillo,
el aislamiento, el clonado de un gen
especial y la lectura del mensaje que
comporta de algunos miles o decenas de
miles de nucleótidos, representan meses
o incluso años de trabajo de varios investigadores
(4). La cartografía física del
genoma consiste en posicionar múltiples
puntos de referencia a lo largo de los
cromosomas, para determinar luego el
emplazamiento de los genes (5).
3. Inicio del proyecto genoma
En 1990 comenzó el proyecto genoma
humano, que para el 2000 pretende
la identificación y secuenciación de los
100.000 genes humanos (6), (7). Conocer
el genoma completo significa poder prevenir
y curar enfermedades hereditarias
que causan el 30 % de la mortalidad infantil.
El problema es que se haga un mal
uso de esa información genética por parte
de individuos, sociedades o Estados (8).
A finales de 1992 se produjeron los
primeros frutos del proyecto con la publicación
de los mapas de segmentos de
ADN clonados de los cromosomas Y 21
y dos pares genéticos de la totalidad del
genoma del hombre.
La meta a medio plazo del proyecto
genoma humano no es obtener la secuencia
total del mismo, sino la construcción
de una mapa completo de cada uno de
los 24 cromosomas distintos que constituyen
nuestro material genético. Este
mapa debe ser la integración de toda
la información existente sobre cada
cromosoma: mapa de los lugares con
alteraciones cromosómicas, mapa gené-
tico de secuencias de ADN clonadas o
marcadores, y mapa físico con secuencias
aisladas en cromosomas artificiales en
levadura (9).
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El proyecto genoma humano, sus ventajas, sus inconvenientes y sus problemas éticos
4. Aplicaciones de la secuenciación del
genoma humano
Las posibles aplicaciones se pueden
agrupar en los siguientes cuatro
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