Proyecto Genoma

El Proyecto Genoma

El desarrollo y financiación en los últimos años de un gran número de proyectos de secuenciación masiva, de entre los cuales cabe destacar el Proyecto Genoma Humano, ha motivado el perfeccionamiento y desarrollo de nuevas técnicas tanto en el campo de la biología como en el campo de la bioinformática. Los avances logrados en estás áreas han abierto la puerta a una nueva mentalidad en la que se desarrolla una visión global de los procesos biológicos. Este concepto de globalización, se ve reflejado en el desarrollo de lo que se ha denominado como “La era –Ómica”. El sufijo “-oma” tiene un origen latino, que significa “conjunto de” es por tanto que la adición de este sufijo a diferentes estudios en biología cubre las nuevas aproximaciones masivas en las que se está enfocando la biología recientemente.

Pese a la proliferación de ciencias “-ómicas” (desde la genómica y proteómica hasta la fisionómica, o metabolómica) se puede considerar el origen de este nuevo paradigma de investigación, el desarrollo de técnicas para la obtención de información masiva necesaria para la obtención de la secuencia completa del ADN de un organismo, también conocida como GENOMA (“conjunto de genes”). La genómica surgió por tanto como la rama de la biología encargada del estudio de los genoma

Los avances logrados en las técnicas de secuenciación a finales del pasado siglo, permitieron el abordaje de estudios masivos de secuenciación dirigidos a la elucidación de la secuencia completa del ADN de diferentes organismos. Debido al tamaño y complejidad de este tipo de proyectos, el primer genoma completo obtenido fue el de una bacteria (Heamophilus influenzae) que fue publicado en julio de 1995, (Science269,496-512). Después de este gran éxito continuaron publicándose los genomas de otros procariotas hasta que en Mayo de 1997 se publico el genoma completo de Saccharomyzes cerevisiae, el primer eucariota totalmente secuenciado (Nature387,5-105) y posteriormente en el año 1998, se publicaba por primera vez el genoma de un organismo multicelular, el nemátodo C. elegans (Science282,2012-2018).

Durante todo este tiempo se venía trabajando en proyecto de una mayor complejidad, el Proyecto Genoma Humano. Iniciado en el año 1990 mediante un consorcio internacional que agrupaba a más de 20 centros de diferentes países, el objetivo de este proyecto era la secuenciación completa del genoma humano y ponerlo a disposición de la comunidad científica internacional. Este proyecto ha sido comparado en numerosas ocasiones por su complejidad con el programa Apolo que llevó al ser humano a la Luna. Posteriormente se unió a la carrera una iniciativa privada liderada por C. Venter y la empresa Celera.

El primer borrador del genoma humano fue publicado en el año 2001 (Nature409,860-921), pero el punto culminante de esta aventura se alcanzó cuando en el año 2003 y coincidiendo con el 50 aniversario de la publicación de la estructura del ADN se publicaron los resultados de los dos proyectos Genoma Humano que se habían desarrollado. El Proyecto Genoma Humano original y desarrollado por un consorcio internacional publico sus resultados en la revista Nature, mientras que la iniciativa de celera hizo públicos sus resultados en Science.

Algunos datos interesantes acerca de los resultados obtenidos por el Proyecto Genoma Humano son los siguientes::

El ser humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98% idéntico al de los chimpancés y otros primates.

3200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas más densos (con más genes codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los cromosomas X, Y, 4, 18 y 123 son los más áridos.

El equipo de Celera Genomics utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino, un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El equipo de Celera utilizo DNA perteneciente a doce personas. Cada persona comparte un 99,99 % del mismo código genético con el resto de los seres humanos. Sólo 1.250 letras separan una persona de otra.

Hasta

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