Talla Baja

Se considera que un paciente tiene talla baja, cuando su talla se encuentra más de dos desviaciones estándar (2 DE) por debajo del promedio poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del percentil 3. El 80% de una población de niños cuya talla está entre -2 y -3 DE corresponde a una variante normal (talla baja familiar o constitucional); en cambio, la mayoría de los que están por debajo de 3 DE, se considera que tienen una talla baja patológica. Es importante tener presente que independiente del percentil talla/edad en que esté un niño, si la velocidad de crecimiento medida durante un período mínimo de 6 meses de observación, está bajo el percentil 25 de las curvas de crecimiento de Tanner, ese niño requiere un abordaje para descartar un trastorno en su crecimiento.

Factores condicionantes del crecimiento

 Factores determinantes: Genoma, indica el potencial de crecimiento

 Factores reguladores: Hormonas (tiroideas, sexuales, calcio trópicas) y factores del sistema de hormona del crecimiento (GH, IGF-1, IGF-2), otras hormonas anabólicas como la insulina y factores peptídicos que incluyen otros factores de crecimiento de tejido específicos (eritropoyetina, factor de crecimiento epidérmico, factor de crecimiento fibroblástico, entre otros)

 Factores realizadores: El esqueleto propiamente dicho

 Factores permisivos o externos: Ambientales (nutrición, factores psicosociales), patología sistémica

CLASIFICACIÓN DE TALLA BAJA

 Variantes normales :

Las dos causas más frecuentes de talla baja son las variantes normales de crecimiento. Estas comprenden:

 la talla baja familiar: Existen antecedentes familiares de talla baja. La disminución de la velocidad de crecimiento suele advertirse durante los 2 o 3 primeros años de vida y refleja el cambio desde el canal de crecimiento intrauterino al canal de crecimiento infantil. No hay alteraciones analíticas demostrables de factores de crecimiento. Suele haber antecedentes familiares de pubertad retrasada y con frecuencia de tallas bajas. A la exploración llama la atención una talla baja para la edad (puede estar debajo del P3), aparición tardía de signos puberales y una velocidad de crecimiento adecuada (> 4 cm al año). La edad ósea está retrasada habitualmente en torno a un año o a veces más.

 Retraso constitucional del desarrollo: Se observa una detención del crecimiento y de la maduración ósea. Sin embargo la característica de este retraso es la concordancia entre la edad estatural, la edad ósea y el desarrollo genital.

La talla baja familiar se presenta con frecuencia asociada a los retrasos constitucionales. Se define por una talla baja en uno o ambos progenitores, con talla y peso normales al nacimiento, una velocidad de crecimiento adecuada y una pubertad normal y una edad ósea compatible con la edad cronológica. Si los factores de crecimiento son normales, la talla final será baja pero dentro del rango de la talla genética. En algunos casos el hipocrecimiento está ligado a factores étnicos, con lo cual entraría dentro de las variantes de la normalidad.

 Trastornos primarios de crecimiento

Los trastornos primarios del crecimiento engloban una variedad de patologías que afectan al crecimiento desde una etapa muy temprana de la vida, por lo que suelen manifestarse clínicamente alrededor del nacimiento (origen prenatal). Se incluyen aquí diversas displasias óseas, como la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta, que se manifiestan por talla baja disarmónica. El diagnóstico es habitualmente clínico y se confirma a través del estudio radiológico. Existe una larga lista de displasias óseas, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas que pueden afectar el crecimiento. El retraso intrauterino constituye un trastorno primario del crecimiento que puede afectar al 5-10% de los nacidos vivos, dependiendo del país considerado. Respecto a los de origen postnatal, clasificamos los hipocrecimientos de origen psicosocial, de origen nutricional, de enfermedades crónicas, de enfermedades esqueléticas, enfermedades endocrinológicas y también iatrogenia.

 Retraso del crecimiento secundario

Numerosas enfermedades sistémicas pueden retrasar el crecimiento. La mayoría de ellas constituyen cuadros clínicos de cierta gravedad que suelen ser crónicos. Entre ellos, se pueden mencionar cuadros digestivos, como el síndrome de mala absorción por enfermedad celiaca o trastornos inflamatorios intestinales del tipo de la ileítis regional. anemias graves y leucemias, o procesos tumorales, especialmente aquellos localizados en el sistema nervioso central (SNC), también pueden afectar al crecimiento.

DÉFICIT DE HORMONA DEL CRECIMIENTO (GHD)

La importancia de realizar un diagnóstico correcto, en niños con talla baja, de déficit de crecimiento viene dada por la necesidad de realizar dicho diagnóstico lo más pronto posible, con el fin de iniciar un tratamiento sustitutivo precoz. El GHD se puede definir como una combinación de anomalías auxológicas, clínicas, bioquímicas y metabólicas causadas por la falta o insuficiencia de GH. El GHD puede ser total o parcial. Los déficits son los más frecuentes en la práctica clínica y suelen presentarse de manera aislada, sin acompañarse de ninguna clínica, lo cual hace que el diagnóstico sea muy complejo. Una vez diagnosticado, el tratamiento ha de comenzar lo antes posible por tres razones:

1. Evitar el deterioro y alejamiento progresivo de los estándares de referencia con repercusión no solo sobre la talla sino también sobre la situación psicológica y la autoestima.

2. Evitar repercusiones metabólicas negativas conocidas, como pueden ser una pobre mineralización ósea, una acumulación excesiva de tejido adiposo a expensas de la masa magra o un incremento de los lípidos plasmáticos, y otras por conocer mejor, como el aumento de fenómenos de apoptosis, diferenciación celular, etc.

3. Conseguir la mejor talla posible al inicio de la pubertad.

Si no se trata a los niños afectados por las siguientes 5 indicaciones: GHD, síndrome de Turner, Insuficiencia renal crónica, síndrome de Prader Willi y talla baja idiopática, éstos podrían llegar a ser adultos de media 12-36 cm más bajos que el resto. Entre los niños que no reciben tratamiento con GH, los varones alcanzan una talla de entre 134-146 cm y las mujeres de 128-134 cm.

La GH actúa de dos formas, por un lado directamente sobre el cartílago de crecimiento y por otro, a través de factores peptídicos de crecimiento (IGFs). En los condrocitos estimula la multiplicación celular e induce la síntesis de IGFs. Se conocen dos factores de crecimiento IGF-I e IGF-2 y hasta seis proteínas transportadoras (IGF-BP), siendo las más estudiadas la IGF-BP1 y la IGF-BP3. Se trata de péptidos de 230-290 aminoácidos muy ricos en cisteína. La IGF1 se produce en la mayoría de los tejidos (siendo el hígado el lugar de mayor producción) y se encuentra en plasma, orina, linfa y líquido cefalorraquídeo (LCR).

Los factores de crecimiento circulan unidos a sus proteínas transportadoras y solo una pequeña parte (0,1 por 100) se encuentra de forma libre. Las concentraciones de IGF-1 aumentan con la edad, alcanzando un pico máximo en la pubertad y descendiendo ligeramente después. Estos niveles están regulados por la propia GH y por el estado de nutrición, siendo elevados en obesidad y bajos en desnutrición. Actúa a través de receptores en los condrocitos, estimulando la proliferación celular y la síntesis de la matriz.

Durante la infancia, la principal acción de la GH es la estimulación del crecimiento. Actúa también sobre el metabolismo de los hidratos de carbono, de las proteínas y de los lípidos. En el metabolismo proteico, actúa como anabolizante, aumentando la síntesis de los ácidos nucleicos y de las proteínas. Su acción sobre los hidratos de carbono es diabetógena, creando una disminución de la sensibilidad a la insulina. En el metabolismo lipídico estimula la lipólisis. Actúa también a nivel celular sobre todo en el tejido muscular, aumentando el número y tamaño de las células

La prevalencia de GHD, en el momento actual a nivel mundial, publicada en la literatura, oscila entre 1/3.480 a 1/30.000 niños.

Cuando se produce una alteración en la síntesis, en la secreción o en la acción periférica y los mediadores (IGF) de la hormona de crecimiento, la consecuencia será un hipocrecimiento. Según el nivel donde se produzca la alteración, hay distintos grupos de deficiencia de GH:

1. Déficit idiopático: En la mayoría de las ocasiones el déficit de GH es de causa desconocida. La incidencia verdadera no se conoce, pero podría representar hasta un 80 por 100 de todos los déficits de GH. Muchos de éstos casos responden a la administración del factor hipotalámico liberador de GH (GHRF) sugiriendo que se trata de déficit de hormona de crecimiento secundarios a una falta de GHRF hipotalámico. Es más frecuente en varones y en ocasiones se asocia a un defecto de otras hormonas hipofisarias. Las manifestaciones endocrinológicas consisten en un panhipopituitarismo o bien un déficit hormonal aislado, siendo el déficit de GH el más frecuente, seguido del déficit de gonadotropinas.

2. Déficit Genético: Se han reconocido, sobre bases hereditarias, tres formas distintas: El más frecuente es el de Tipo 1, de herencia autosómica recesiva. Éste se subdivide en tipo 1A (déficit total de GH) y se acompaña, tras la administración de GH, con títulos elevados de anticuerpos anti GH que impiden la acción de la GH exógena, y tipo 1B con un déficit parcial de GH con respuesta

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