Unidad 8 patologia pediatrica.

Unidad 8: Patología pediátrica.

Caso 3: Tumores pediátricos.

Introducción: En los niños se puede producir cualquir tipo de tumor. Las neoplasias mas frecuentes durante la infancia son las de origen mesenquimal, lo que contrasta con los adultos, donde la mayor parte de los tumores, tanto malignos como benignos, son de origen epitelial.  Los canceres de lactantes e infantes son son distintos a nivel biológico y e histológico de los equivalentes adultos.  

En esta unidad trataremos de revisar estas diferencias.

Objetivos:

Listar al  menos seis neoplasias con una incidencia pico antes de 10 años de edad, teniendo en cuenta que estos puede aparecer como tumores de células azules redondas pequeñas.

Describir donde se produce preferentemente el neuroblastoma, y cómo los factores de edad, etapa y diferenciación citológica afectan su pronóstico. Lista de otros factores que también son modificadores importantes del comportamiento de neuroblastoma.

Describir el lugar habitual de aparición del tumor de Wilms y el sus características macroscópica y microscópicas.

Definir nephroblastomatosis.

lista de características del síndrome de WAGR, síndrome de Denys-Drash y síndrome de Beckwith-Wiedemann y explicar su asociación con WT1 y supuestas mutaciones WT2.

CASO CLINICO: Tumores pediátricos.

Un niño 15 meses de edad,  se presento a emergencia con dos días de dolor abdominal se le encontró una masa palpable en el cuadrante superior izquierdo de su abdomen. Además, su madre observó que él  no había ganado peso últimamente. La examinación física reveló  un niño bien desarrollado,. Estaba afebril con signos vitales normales. Se observó edema leve de los pies. Él estaba neurológicamente intacto. Un conteo sanguíneo completo y diferencial, análisis bioquímico de suero y análisis de orina eran normales para la edad.

Una ecografía y una exploración del CT demostraron un cuadrante superior izquierdo  masa abdominal solida. La glándula suprarrenal izquierda no era reconocible, y el radiólogo consideró que esto era la fuente más probable del crecimiento, aunque no se podía excluir una masa  presente en el polo superior del riñón izquierdo. Otros órganos abdominales eran normales. Un examen esquelético y Gammagrafía ósea fueron negativos. Una biopsia y aspiración de la médula de hueso ilíaca izquierda no demostraron ningún tumor metastático. Orina fue enviada para pruebas de ácido vanililmandélico (VMA),  creatinina de 121 mg/g (rango de ref. de edad: 0 a 19 mg/g), y de ácido homovanílico (HVA), creatinina de 97 mg/g (rango de referencia para edad: 0-9 mg/g).

La laparotomía reveló un tumor de 10 cm,  que reemplazaba la glándula suprarrenal izquierda y el polo superior del riñón izquierdo.

El  cirujano realiza una nefroureterectomía izquierda con la resección del tumor. Un ganglio de en hilio renal y tres ganglios paraaórtico   se extirparon para una biopsia.

El patólogo  disecó una masa de  554-gm a los cortes seriados, reveló un tumor hemorrágico  del polo superior del riñón; la glándula suprarrenal no fue visualizada (ver imagen 1). Tumor creció dentro de las venas renales y suprarrenales.  El tumor estaba presente en el margen de resección. El examen histológico  mostró un tumor formado por células pequeñas y redondas de aspecto monótono con pobre diferenciación, excepto por  ocasionales rosetas (ver imagen 2). Marcadores histoquímicos  fueron positivos para origen neuroendocrino. Muestras de tejido tumoral fresco para el análisis citogenético demostraron  esta anomalía 46,XY,del(1)(p32) y diminutos dobles (dms, double minutes) (ver imagen 3). Los estudios del tumor revelaron que el oncogén N-MYC altamente amplificado ( 100 copias). Los ganglios  linfáticos eran normales.

El niño fue tratado en un protocolo de quimioterapia de alta intensidad y ha estado libre de enfermedad en 3 años de seguimiento.

Imagen 1
Esta imag Renal , tumor suprarrenal / renal - Bruto , la zona cortada

en muestra un gran , hemorrágica masa superior a la del polo superior del riñón . La glándula suprarrenal no puede ser visto .

[pic 1][pic 2][pic 3][pic 4][pic 5]

1. ¿Cuál es el diagnóstico diferencial de una masa en esta ubicación ?

 Neuroblastoma y el tumor de Wilms deben ser considerados en un niño con una masa abdominal en la región de los riñones

1. ¿Cuál es la explicación del interés en los VMA y HVA en este caso?

VMA y HVA son metabolitos en la síntesis de epinefrina y a menudo están elevados en la orina de pacientes con neuroblastoma, ganglioneuroblastoma , ganglioneuroma , y feocromocitoma. Las pruebas para tanto VMA y HVA , aproximadamente el 80 % de los neuroblastomas son detectables . Estos metabolitos pueden ser usados ​​para confirmar un diagnóstico o para seguir un paciente para la recurrencia de la enfermedad después de la resección inicial. En este caso, VMA y HVA fueron elevados . Algunos neuroblastomas pobremente diferenciados tienen valores normales . Ausencia de producción VMA es un indicador de mal pronóstico , pero probablemente no es independiente de otros marcadores de diferenciación de los pobres , tales como la inmadurez histológico

Imagen 2. glándula -Adrenal , tumor - de alta potencia

El tumor está compuesto de células pequeñas , pobremente diferenciados , redondas con escaso citoplasma y los bordes de celda indistintos . Algunas células se agrupan en torno a una central de recogida de filamentos , creando la apariencia de la formación de rosetas ( pseudorrosetas Homer - Wright ) .

[pic 6]

[pic 7][pic 8]

1. ¿Cuál de los tumores pediátricos muestran una pequeña morfología celular redondo de color azul ?

Linfoma , sarcoma de Ewing , neuroblastoma , rabdomiosarcoma , retinoblastoma .

1. ¿Cuál es la relación de la histología y el pronóstico de este tumor ?

El neuroblastoma es el prototipo para relacionar la histología del tumor pediátrico , específicamente grado de diferenciación , al comportamiento del tumor . El caso presentado aquí representa el final pobremente diferenciado del espectro . Cuando las células de Schwann maduros predominan sobre la diferenciación de los nidos neuroblastic , el tumor se denomina un ganglioneuroblastoma , y cuando el tumor se compone únicamente de las células de Schwann maduros y células ganglionares maduras , se llama un ganglioneuroma . Considerando que el neuroblastoma inmadura es altamente maligno, el ganglioneuroma completamente madura es benigno . La diferenciación de los neuroblastomas y ganglioneuroblastomas muestran un comportamiento intermedio.

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