Мutaciones puntuales

MUTACIONES PUNTUALES

En biología, se entiende a las mutaciones como las alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas alteraciones pueden ser producidas por diversas causas y afectar únicamente a un solo par de bases, en cuyo caso se denominarán Mutaciones Puntuales. Las causas pueden ser las radiaciones ultravioletas, altas temperaturas, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, y a veces son causadas por errores en la replicación y/o reparación del ADN.

Las mutaciones puntuales se clasifican en dos grandes grupos:

* Mutaciones que desvían el marco de lectura.

a). Adiciones.

b). Deleciones.

* Mutaciones que No desvían el marco de lectura.

1). Sustituciones.

a). Mutaciones Silenciosas.

b). Mutaciones de Sentido Erróneo.

2). Mutaciones Sin Sentido.

Toda clasificación encierra un criterio, el utilizado para ordenar las mutaciones puntuales es la consecuencia que trae la mutación en la expresión del material genético. Veamos ahora cada una de las mutaciones mencionadas, tratando de explicar en qué consisten y qué consecuencias traerán en la síntesis de proteínas.

Mutaciones que desvían el marco de lectura.

La condición para que este tipo de mutaciones se dé, es que la misma debe alterar una porción de ADN que sea codificada por la célula. Vale decir que este tipo de mutación se encontrará entre el codón de inicio y el codón de Stop. Son las mutaciones puntuales más graves ya que, como el ARNm se lee cada tres bases, se corre el marco de la lectura desde el lugar donde se produce la mutación

hasta el codón sin sentido. Entre estas tenemos:

* Adiciones.- La adición o agregado de una base en el ADN que codifica una determinada proteína, provoca el corrimiento del marco de lectura, es decir se constituyen nuevo codones, desde el lugar sitio donde se incorpora la base adicional, hasta el extremos 3’ del ARNm. Esto es debido a que el mensaje es leído por los ribosomas de a tripletes, pero no hay ni un punto ni una coma que diga este es el principio o fin de codón. La maquinaria solo sigue leyendo y al haber una base más todos los codones se modifican. Estas mutaciones generan una proteína diferente a la original.

* Deleciones.- La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3’ del ARNm. Al igual que en las adiciones se produce una proteína deferente a la originalmente codificada.

Mutaciones que NO desvían el marco de lectura.

Son mutaciones basadas en el cambio de una base por otra. Por ejemplo, cuando se está produciendo la replicación del ADN, la ADN polimerasa incorpora Timina en vez de Adenina. Lo más grave que puede producir este tipo de mutaciones, es la incorporación de un aminoácido erróneo, pero la proteína producida en muy similar a la original. En este caso, el “daño” será medido en función de la importancia del aminoácido sustituido. Entre estas tenemos:

* Sustituciones.- Se refieren al cambio de una base por otra distinta. Se clasifican teniendo en cuenta

si cambian o no el significado del codón mutado en:

a). Mutaciones Silenciosas.- La sustitución NO genera cambio en la codificación del codón. Si recordamos las características del código genético, seguramente se nos vendrá a la mente la degenerares del mismo. Esto quería decir que un aminoácido podía ser codificado por más de un codón y, en este caso, el codón variaba únicamente en la tercera base. Si, la sustitución se produjese en esta última, podría dar como resultado aminoácido original. Veamos un ejemplo: Si en el codón CUU, que codifica para el aminoácido Leucina, se produjese una sustitución en su tercer base, cambiando el Uracilo por Adenina, el resultado de la misma nos daría el codón CUA. Si recurrimos al código genético, veremos que el codón “mutado” también codifica a la Leucina. Por lo cual, por más que se ha producido una mutación, esta no ha traído consecuencias apreciables, es entonces una mutación Silencios.

b). Mutaciones de Sentido Erróneo.- Son las mutaciones que generan la sustitución de un aminoácido por otro y que, en general, alteran la funcionalidad de la proteína sintetizada. Es de aclarar que hay aminoácidos sumamente importantes en la configuración proteica, aminoácidos que le dan a la cadena peptídica la posibilidad de unirse con otra molécula o que son el pilar con el cual la proteína adquiere su conformación espacial. Si estos aminoácidos son cambiados, la proteína será funcionalmente estéril.

* Mutaciones sin sentido.- Son aquellas sustituciones que generan un codón sin sentido o

codón de Stop, ocasionando una terminación artificial del proceso traduccional. Son las más graves de las sustituciones.

*

* Mutaciones que desvían el marco de lectura.

a). Adiciones:

b). Deleciones:

* MUTACIONES QUE NO DESVÍAN EL MARCO DE LECTURA.

1). Sustituciones:

a). Mutaciones Silenciosas.

b). Mutaciones de Sentido Erróneo.

2). Mutaciones Sin Sentido.

Aberraciones Cromosómicas

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la

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