Arco De Noe

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

DELECIONES

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

DUPLICACIONES

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

INVERSIONES

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.

Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

MUTACIÓN

Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.

Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama,

Infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas,

tabaco.

MAULLIDO DE GATO.- es una alteración en el cromosoma 5, no se

Desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a

maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Síntomas característicos:

Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

Microcefalia (cabeza pequeña).

Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales).

Orejas de implantación baja.

MUTACIONES GÉNICAS

Se producen cuando se altera la secuencia de ADN de un gen y la nueva secuencia de nucleótidos se transmite a la descendencia. El cambio puede deberse a la sustitución de uno o de unos pocos de nucleótidos por otros, o bien, a la adición o pérdida de uno o varios nucleótidos.

EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS

La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

SÍNTOMAS

El síntoma más frecuente de la anemia Dificultad para respirar

• sensación de agotamiento y debilidad

• Mareo

• Dolores de cabeza

• Frío en las manos y los pies

• Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo).

• Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

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