Arco De Noe

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

DELECIONES

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

DUPLICACIONES

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

INVERSIONES

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.

Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

TRANSLOCACIONES

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

MUTACIÓN

Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.

Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama,

Infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas,

tabaco.

MAULLIDO DE GATO.- es una alteración en el cromosoma 5, no se

Desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a

maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.

Síntomas característicos:

Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.

Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").

Microcefalia (cabeza pequeña).

Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras

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