Esquizofrenia

Esquizofrenia

Introducción:

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica común considerada como una afección del neurodesarrollo y la principal causa de trastorno mental grave, crónico e incapacitante, caracterizada por un conjunto variable de síntomas que incluyen el delirio y las alucinaciones -conocido como los síntomas clásicos de la psicosis-, la desorganización del pensamiento, síntomas deficitarios de función cerebral como la reducción de las emociones, el lenguaje y la motivación, la disminución de la función cognitiva, y cambios en tono muscular y actividad, como el síndrome catatónico. Los síntomas afectivos son muy comunes, en particular la depresión. La esquizofrenia generalmente comienza durante la adolescencia o la adultez temprana y tiende a presentar un curso crónico fluctuante acompañado de incapacidad. (Mc Grath, Saha, Chant, y Welhan 2008)

No hay estudios de laboratorio patognomónicos de la esquizofrenia, para denominar aquellos signos (manifestaciones visibles) o síntomas (manifestaciones no visibles, subjetivas) que, si están presentes, aseguran que el sujeto padece un determinado trastorno. Su diagnóstico es primariamente clínico pero altamente replicable en manos de profesionales expertos. (Gejman, Sanders y Duan 2010).

Según el DSM-V los síntomas clínicos son:

1. Delirios.

2. Alucinaciones.

3. Discurso desorganizado (p. ej., disgregación o incoherencia frecuente).

4. Comportamiento muy desorganizado o catatónico.

5. Síntomas negativos (es decir, expresión emotiva disminuida o abulia).

Dos (o más) de los síntomas mencionados, debe estar presente durante una parte significativa de tiempo durante un período de un mes (o menos si se trató con éxito). Al menos uno de ellos ha de ser (1), (2) o (3).

El diagnóstico de esquizofrenia se puede hacer sin utilizar este especificador de gravedad.

Aunque las pautas diagnosticas del DSM han servido para estandarizar el diagnostico de las enfermedades mentales severas, la definición de afectado depende aun exclusivamente de la presencia de un listado de manifestaciones clínicas a criterio de un especialista. La dificultad para llegar a un diagnostico también se complica por la heterogeneidad clínica observada entre los pacientes y en el mismo paciente durante el transcurso de su enfermedad. (Beckmann y Franzek, 2000)

Tampoco hay tratamientos curativos o basados en un conocimiento patofisiológico de la esquizofrenia. Las medicaciones antipsicóticas disminuyen el delirio y las alucinaciones pero son pocos efectivas para el tratamiento de los síntomas negativos, presentando efectos tóxicos ocasionalmente graves. Aunque una minoría de pacientes con esquizofrenia es capaz de trabajar, estudiar mantener vidas independientes, o tener relaciones familiares normales, la esquizofrenia se asocia frecuentemente con disfunción familiar y social, global y profunda. La tasa de mortalidad de los enfermos con esquizofrenia es elevada, una característica observada en los últimos años, y es explicada por el suicidio durante la fase temprana de la enfermedad, y posteriormente por las complicaciones cardiovasculares de vidas en parte a la alta frecuencia de adicción a la nicotina. (Mc Grath, et al., 2008)

Al igual que otros transtorno psiquiatricos, la esquizofrenia suele aparecer en fases temprana de la vida. El rango de edad es comprendido entre 25 y 44 años muestra valores máximos para la depresión y la personalidad antisocial, mientras que el deterioro cognitivo se produce especialmente en persona de más de 65 años. (Kessler, McGonagle, Zhao S, Nelson, Hughes, Eshleman, Wittchen, Kendler, 1994).

Actualmente se acepta que la esquizofrenia es el resultado de una combinación entre varios genes, posiblemente cada uno de ellos con un efecto menor, que actúan junto a procesos epigenéticos, esto hace referencia al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia o desarrollo de un organismo, desde el óvulo fertilizado hasta su senescencia, pasando por la forma adulta; y que igualmente interviene en la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. Se puede decir que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del DNA pero sin alterar su secuencia. (Harrison y Owen, 2013).

Contribución relativa de factores genéticos y ambientales:

La historia familiar de la esquizofrenia es el factor de riesgo individual más grande. Además, el riesgo en parientes debería aumentar en función del grado de parentesco, pues lo más cercanos comparten un número mayor de genes. En general, los padres y los hermanos de los enfermos tienen un mayor riesgo de tener esquizofrenia que los individuos de la población general. El riesgo es mayor en los casos de parentesco biológico más cercano. La concreción de muchos estudios familiares es que el modo de heredar la esquizofrenia no es sencillo; es decir, no implica a un único gen dominante o recesivo. (Tamminga y Schuiz, 1991). Lo más probable es que múltiples genes desempeñen un papel en la aparición de la esquizofrenia. La edad paterna elevada confiere riesgo para esquizofrenia, esta se asocia con defectos del desarrollo en general.

De hecho, la importancia de los factores genéticos en el inicio de la enfermedad ha sido demostrada reiteradamente, de manera convincente, en estudios en familias, gemelos y de adopción, con el riesgo individual a desarrollar la esquizofrenia. En los de tipo familiar existe la dificultad para diferenciar entre el riesgo genético o el resultante de un ambiente compartido, lo cual se esclarece mediante los de adopción y gemelar, al permitir conocer la influencia relativa de ambos factores en la génesis del trastorno. (Bernardo N, San Juan J, Leal, 2002)

La concordancia para la enfermedad en el caso de los gemelos idénticos (que comparten el 100% de su material genético versus el 50% en gemelos dicigóticos) es tres o cuatro veces mayor a la concordancia en gemelos dicigóticos. Aun mas, el gemelo idéntico que no desarrolla la enfermedad tiene el mismo riesgo de transmitirla que el gemelo que si la desarrolla, lo cual no es cierto para los gemelos dicigóticos, de nuevo apoyando que los factores genéticos son importantes en el desarrollo de la enfermedad (Gottesman y Bertelsen, 1989). Ya que la concordancia en gemelos idénticos no es del 100%, se acepta que deben existir factores

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