Examen De Pgd

Diagnóstico Genético de Preimplantación - PGD

Buenos Aires, Lunes, 27 septiembre a las 12:21:49

La búsqueda de una familia es casi un deseo natural en el ser humano. Y cuando ese deseo se ve demorado la pareja comienza a preguntarse si el momento de tener un hijo realmente llegará. La esterilidad, ya sea masculina o femenina, es un problema que afecta aproximadamente al 15% de las parejas. Y existe un considerable porcentaje de casos de esterilidad que puede obedecer a ciertas alteraciones génicas o cromosómicas las cuales, además de dificultar el embarazo, pueden estar involucradas en la aparición de defectos congénitos en la descendencia. Según distintos estudios realizados, las anomalías cromosómicas son responsables del 72% de los abortos espontáneos.

La tarea de los Departamentos de Genética y Diagnóstico Genético de Preimplantación consiste en evaluar pormenorizadamente cada caso y determinar que exámenes se deben realizar.

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio, (PGD) es una opción de diagnóstico temprano para parejas con alto riesgo de descendencia con enfermedades genéticas. Los resultados que se obtienen con este estudio, concluyentes y precisos, se pueden comparar con los obtenidos mediante la realización de estudios genéticos del embarazo para confirmar la normalidad de ese embrión ya sea por estudios ecográficos u hormonales (no invasivos) o por métodos invasivos, como la punción de las vellosidades coriales alrededor de las 11 semanas o por el estudio del líquido amniótico (amniocentesis) alrededor de las 15 semanas.

Según la Dra. Claudia Perandones del Departamento de Diagnóstico Genético de Preimplantación de Halitus Instituto Médico, “la diferencia es que el PGD no implica un riesgo para el embarazo, dado que aún éste no se ha producido, pues el diagnóstico se realiza antes de transferir los embriones al útero, durante un procedimiento de fertilización asistida por ICSI”.

¿Qué es el PGD?

El PGD consiste en técnicas que permiten el análisis genético del embrión incluso antes de que éste sea transferido al útero materno para prevenir la implantación de embriones que tienen alguna anomalía cromosómica. Esto puede evitarse seleccionando los embriones que van a transferirse, eligiendo únicamente aquellos que están sanos. Es importante destacar que la mayor parte de las anomalías cromosómicas que se logran detectar mediante el PGD son de embriones no viables, esto es, si se dejara seguir el desarrollo de ese embrión se hubiera detenido por ser no viable.

Pasos DEL PGD

El tratamiento tiene tres etapas desde la realización de un proceso de fecundación "in vitro" hasta el análisis de una de las células de cada uno de los embriones que se obtengan. La primera etapa consiste en una Biopsia del corpúsculo polar del ovocito (antes de ser fertilizado). Una vez realizada la aspiración de ovocitos durante un procedimiento de ICSI, se extraen los cuerpos polares de los ovocitos y se realiza la evaluación genética de los mismos. El estudio de las células que no intervienen en la formación del embrión pero que se generan durante el proceso de formación de los óvulos nos permite conocer el estatus genético del óvulo, evitando técnicas invasivas para el mismo o para el embrión dado que las mismas poseen información complementaria a la del óvulo que va a ser fecundado.

Los resultados, que generalmente se obtienen durante el transcurso de menos de 24 horas, determinan cuáles son los ovocitos que no portan enfermedades genéticas, y que, por lo tanto, se fertilizarán.

El segundo estadio consiste en una Biopsia de blastómera, esto es, analizar una célula de cada embrión. Después de la fecundación, el cigoto humano se divide aproximadamente cada 24 horas, es por ello que, cuando los embriones alcanzan un desarrollo de alrededor de tres días, contando con cerca de ocho células, llamadas blastómeras, se extrae una de ellas de cada embrión y se realiza el diagnóstico genético. Finalmente se transfieren al útero los embriones cuyo resultado indica que no portan enfermedades genéticas. Habitualmente el diagnóstico de anomalías cromosómicas en blastómeras es a través de la técnica de FISH –hibridación fluorescente in situ-. En esta técnica el fundamento es la complementariedad de las bases de ADN -el ADN transporta la información genética usando diferentes combinaciones de cuatro elementos mínimos, llamados nucleótidos que, como las huellas digitales, ADN nos identifica y nos hace únicos-, se eligen cuáles serán los cromosomas a estudiar, lo cual se evalúa en base a antecedentes o factores de riesgo y se utilizan fragmentos de ADN marcados con una sustancia fluorescente para detectarlos. Aquellas células que porten anomalías serán detectadas por fluorescencia. “Recientemente, el laboratorio de Genética Preimplantacional de Halitus ha incorporado la técnica CGH –hibridización genómica comparada- Se trata de comparar el ADN genómico total de una célula a evaluar, con el contenido de ADN de un control normal. Este método permite la detección de desbalances cromosómicos. Con el CGH no se necesita definir qué cromosomas se quieren evaluar, porque se evalúa la totalidad del ADN de la célula; mientras que en el FISH la evaluación es parcial, dado que se eligen ciertos cromosomas específicos a estudiar, los que se determinan de acuerdo a los antecedentes familiares o el diagnóstico realizado en la pareja”, explica Perandones.

Y el tercero y último estadio consiste en realizar una Biopsia de blastocisto. Esta técnica es similar a la biopsia de blastómera, pero en este caso se realiza extrayendo una pequeña porción de trofoblasto del embrión que alcanzó el quinto día de desarrollo, llamado blastocisto.

¿Cuándo se recomienda?

Cualquier pareja puede realizar una consulta antes de realizar un procedimiento de fertilización asistida o búsqueda espontánea del embarazo. Sin embargo, el asesoramiento con el Departamento de Genética Preimplantacional se aconseja especialmente en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada.

• Antecedentes de infertilidad sin causa aparente.

• Hijo previo con enfermedad genética.

• Antecedentes de algún familiar afectado por una enfermedad genética.

• Cariotipo patológico de alguno de los padres.

• Antecedentes de pérdidas fetales o abortos espontáneos sin causa aparente.

...